ภาพรวม
ธาลัสซีเมียคืออะไร?
เซลล์เม็ดเลือดแดงขนส่งออกซิเจนไปทั่วร่างกาย เฮโมโกลบินเป็นโปรตีนในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีออกซิเจนอยู่จริง ธาลัสซีเมีย (thal-uh-SEE-me-uh) เป็นกลุ่มของความผิดปกติที่ส่งผลต่อความสามารถของร่างกายในการผลิตฮีโมโกลบินตามปกติ
ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะผลิตโปรตีนเฮโมโกลบินที่มีสุขภาพดีน้อยลง และไขกระดูกจะผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีสุขภาพดีน้อยลง
ธาลัสซีเมียอาจทำให้เกิดภาวะโลหิตจางเล็กน้อยหรือรุนแรง และภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ที่อาจเกิดขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป (เช่น ภาวะเหล็กเกิน) อาการของโรคโลหิตจาง ได้แก่ เหนื่อยล้า หายใจลำบาก เวียนศีรษะ และสีผิวซีด
ใครบ้างที่เสี่ยงต่อการเป็นธาลัสซีเมีย?
โรคธาลัสซีเมียมักเกิดบ่อยขึ้นในกลุ่มชาติพันธุ์บางกลุ่ม รวมถึงชาวอิตาลี กรีก ตะวันออกกลาง เอเชีย และแอฟริกา ธาลัสซีเมียเป็นโรคที่สืบทอดมา ซึ่งหมายความว่าพวกมันจะถูกส่งต่อจากพ่อแม่สู่ลูก
อาการและสาเหตุ
ธาลัสซีเมียมีกี่ประเภท?
สายโปรตีนสี่สายประกอบกันเป็นเฮโมโกลบิน — 2 อัลฟาโกลบินและ 2 เบตาโกลบินโซ่ ธาลัสซีเมียมี 2 ประเภทใหญ่ๆ คือ อัลฟ่าธาลัสซีเมีย และ เบต้าธาลัสซีเมีย – ตั้งชื่อตามข้อบกพร่องที่อาจเกิดขึ้นในสายโปรตีนเหล่านี้
อัลฟ่าธาลัสซีเมีย
จำเป็นต้องมียีนสี่ยีน 2 จากพ่อแม่แต่ละคนเพื่อสร้างสายโปรตีนอัลฟาโกลบิน เมื่อขาดยีน 1 ตัวขึ้นไป จะทำให้เกิดอัลฟาธาลัสซีเมีย แผนภูมินี้อธิบายชนิดต่างๆ ของอัลฟาธาลัสซีเมีย
- ไม่มียีนอัลฟ่า: 1
- ความผิดปกติ: ผู้ให้บริการเงียบ
- อาการโลหิตจาง: ไม่มี
- ชื่ออื่นๆ: Alpha thalassemia – 2 trait, alpha thalassemia minima
- ไม่มียีนอัลฟ่า: 2
- ความผิดปกติ: ลักษณะ
- อาการโลหิตจาง: เล็กน้อย
- ชื่ออื่นๆ: อัลฟาธาลัสซีเมีย – 1 ลักษณะ, อัลฟาธาลัสซีเมียไมเนอร์
- ไม่มียีนอัลฟ่า: 3
- ความผิดปกติ: เฮโมโกลบิน H
- อาการโลหิตจาง: ปานกลาง
- ชื่ออื่นๆ: โรคฮีโมโกลบิน เอช
- ไม่มียีนอัลฟ่า: 4
- ความผิดปกติ: วิชาเอก
- อาการโลหิตจาง: ร้ายแรง
- ชื่ออื่นๆ: Hydrops fetalis with Hemoglobin Barts
อัลฟ่าธาลัสซีเมียมีอาการอย่างไร?
ผู้ที่ขาดยีนอัลฟ่า (พาหะเงียบ) หนึ่งยีนมักจะไม่มีอาการใดๆ โรคฮีโมโกลบิน เอช มักทำให้เกิดอาการตั้งแต่แรกเกิด และอาจทำให้เกิดภาวะโลหิตจางตลอดชีวิตในระดับปานกลางถึงรุนแรง
เบต้าธาลัสซีเมีย
โดยปกติจะมียีนเบตาโกลบิน 2 ยีน ยีนจากพ่อแม่แต่ละคน เบต้าธาลัสซีเมียคือการเปลี่ยนแปลงในยีนเบตาโกลบิน 1 ตัวหรือทั้งสองตัว แผนภูมินี้อธิบายประเภทเบต้าธาลัสซีเมียประเภทต่างๆ
- ยีนเบต้าที่ได้รับผลกระทบ:1
- ความผิดปกติ: ผู้ให้บริการเงียบ
- อาการโลหิตจาง: เล็กน้อย
- ชื่ออื่นๆ: เบต้าธาลัสซีเมียไมเนอร์
- ยีนเบต้าที่ได้รับผลกระทบ: 1
- ความผิดปกติ: ลักษณะ
- อาการโลหิตจาง: เล็กน้อย
- ยีนเบต้าที่ได้รับผลกระทบ: 2
- ความผิดปกติ: สื่อกลาง
- อาการโลหิตจาง: ปานกลาง
- ยีนเบต้าที่ได้รับผลกระทบ: 2
- ความผิดปกติ: วิชาเอก
- อาการโลหิตจาง: รุนแรง
- ชื่ออื่นๆ: โรคโลหิตจางของ Cooley
เบต้าธาลัสซีเมียมีอาการอย่างไร?
อาการของเบต้าธาลัสซีเมีย ได้แก่ ปัญหาการเจริญเติบโต ความผิดปกติของกระดูก เช่น โรคกระดูกพรุน และม้ามโต (อวัยวะในช่องท้องที่มีส่วนร่วมในการต่อสู้กับการติดเชื้อ)
ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียสามารถได้รับธาตุเหล็กในร่างกายมากเกินไป (ภาวะธาตุเหล็กเกิน) ทั้งจากการถ่ายเลือดบ่อยครั้งหรือจากตัวโรคเอง ธาตุเหล็กมากเกินไปอาจทำให้เกิดความเสียหายต่อหัวใจ ตับ และระบบต่อมไร้ท่อ ซึ่งรวมถึงต่อมที่ผลิตฮอร์โมนที่ควบคุมกระบวนการต่างๆ ทั่วร่างกาย
ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียอาจติดเชื้อรุนแรงได้ สาเหตุหนึ่งอาจเป็นเพราะผู้ป่วยต้องการถ่ายเลือดเป็นจำนวนมาก การติดเชื้ออาจเกิดขึ้นในเลือดที่ได้รับในการถ่ายเลือด
การวินิจฉัยและการทดสอบ
การวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียเป็นอย่างไร?
โรคธาลัสซีเมียในระดับปานกลางและรุนแรงมักได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็ก เนื่องจากอาการมักเกิดขึ้นในช่วง 2 ปีแรกของชีวิตเด็ก
การตรวจเลือดแบบต่างๆ ใช้ในการวินิจฉัยธาลัสซีเมีย:
- การนับเม็ดเลือดโดยสมบูรณ์ (CBC) ซึ่งรวมถึงการวัดค่าฮีโมโกลบินและปริมาณ (และขนาด) ของเซลล์เม็ดเลือดแดง คนที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะมีเซลล์เม็ดเลือดแดงที่แข็งแรงน้อยกว่าและมีฮีโมโกลบินน้อยกว่าปกติ ผู้ที่มีลักษณะอัลฟ่าหรือเบต้าธาลัสซีเมียอาจมีเซลล์เม็ดเลือดแดงเล็กกว่าปกติ
- การนับเรติคูโลไซต์ (การวัดเซลล์เม็ดเลือดแดงอายุน้อย) อาจบ่งชี้ว่าไขกระดูกของคุณไม่ได้ผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงเพียงพอ
- การศึกษาธาตุเหล็กจะบ่งชี้ว่าสาเหตุของโรคโลหิตจางคือการขาดธาตุเหล็กหรือธาลัสซีเมีย (การขาดธาตุเหล็กไม่ใช่สาเหตุของโรคโลหิตจางในผู้ที่เป็นธาลัสซีเมีย)
- ฮีโมโกลบินอิเล็กโตรโฟรีซิสใช้ในการวินิจฉัยเบต้าธาลัสซีเมีย
- การทดสอบทางพันธุกรรมใช้ในการวินิจฉัยอัลฟาธาลัสซีเมีย
การจัดการและการรักษา
ธาลัสซีเมียรักษาอย่างไร?
การรักษามาตรฐานสำหรับผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียที่สำคัญคือการถ่ายเลือดและคีเลชั่นธาตุเหล็ก
- การถ่ายเลือด เกี่ยวข้องกับการฉีดเซลล์เม็ดเลือดแดงผ่านหลอดเลือดดำเพื่อฟื้นฟูระดับเซลล์เม็ดเลือดแดงและฮีโมโกลบินที่มีสุขภาพดีในระดับปกติ การถ่ายเลือดจะทำซ้ำทุก 4 เดือนในผู้ป่วยที่มีธาลัสซีเมียระดับปานกลางหรือรุนแรง และทุก 2 ถึง 4 สัปดาห์ในผู้ป่วยที่มีเบตาธาลัสซีเมียเมเจอร์ อาจจำเป็นต้องถ่ายเลือดเป็นครั้งคราว (เช่น ในช่วงเวลาของการติดเชื้อ) สำหรับโรคฮีโมโกลบิน เอช หรือสารตัวกลางเบต้าธาลัสซีเมีย
- คีเลชั่นเหล็ก คือการกำจัดธาตุเหล็กส่วนเกินออกจากร่างกาย อันตรายจากการถ่ายเลือดคืออาจทำให้มีธาตุเหล็กเกิน ซึ่งอาจทำให้อวัยวะอื่นๆ เสียหายได้ ด้วยเหตุนี้ ผู้ป่วยที่ได้รับการถ่ายเลือดบ่อยครั้งจึงจำเป็นต้องได้รับการบำบัดด้วยธาตุเหล็ก ซึ่งสามารถให้ในรูปแบบยาเม็ดได้
- อาหารเสริม, ในรูปของอาหารเสริมที่มีกรดโฟลิก และการตรวจสอบระดับ B12 เป็นสิ่งสำคัญ เนื่องจากสารอาหารเหล่านี้เป็นส่วนประกอบสำคัญในการสร้างเซลล์เม็ดเลือดที่แข็งแรง
- ไขกระดูก และการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ จากผู้บริจาคที่เกี่ยวข้องกันคือการรักษาเพียงอย่างเดียวที่สามารถรักษาธาลัสซีเมียได้ เป็นการรักษาที่มีประสิทธิภาพสูงสุด เข้ากันได้หมายความว่าผู้บริจาคมีโปรตีนประเภทเดียวกันที่เรียกว่าแอนติเจนของเม็ดโลหิตขาวของมนุษย์ (HLA) บนพื้นผิวของเซลล์ในฐานะบุคคลที่จะได้รับการปลูกถ่าย การปลูกถ่ายไขกระดูกจากพี่ชายหรือน้องสาวที่เข้ากันได้มีโอกาสในการรักษาที่ดีที่สุด อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียส่วนใหญ่ขาดผู้บริจาคที่เหมาะสม การปลูกถ่ายไขกระดูกทำได้ในโรงพยาบาล ภายใน 1 เดือน เซลล์ต้นกำเนิดจากไขกระดูกที่ปลูกถ่ายจะเริ่มสร้างเซลล์เม็ดเลือดใหม่ที่แข็งแรง เนื่องจากมีความเสี่ยงสูงต่อการปลูกถ่ายไขกระดูก จึงไม่แนะนำเป็นประจำสำหรับผู้ที่มีธาลัสซีเมียที่มีระดับปานกลางหรือปานกลาง
การป้องกัน
สามารถป้องกันธาลัสซีเมียได้หรือไม่?
ปัจจุบันนี้ โรคธาลัสซีเมียไม่สามารถป้องกันได้ เนื่องจากเป็นโรคเลือดที่สืบทอด (ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก) เป็นไปได้ที่จะระบุพาหะของโรคนี้ด้วยการทดสอบทางพันธุกรรม
แนวโน้ม / การพยากรณ์โรค
การพยากรณ์โรค (แนวโน้ม) สำหรับผู้ป่วยธาลัสซีเมียคืออะไร?
ผู้ป่วยธาลัสซีเมียที่ไม่รุนแรงสามารถคาดหวังอายุขัยได้ตามปกติ ผู้ป่วยธาลัสซีเมียระดับปานกลางหรือรุนแรงมีโอกาสรอดชีวิตในระยะยาวได้ดีตราบเท่าที่พวกเขาปฏิบัติตามแผนการรักษา (การถ่ายเลือดและการบำบัดด้วยธาตุเหล็ก) โรคหัวใจจากภาวะธาตุเหล็กเกินเป็นสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตในผู้ป่วยธาลัสซีเมีย ดังนั้นการรักษาให้ทันกับการบำบัดด้วยธาตุเหล็กเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่ง การปลูกถ่ายไขกระดูกอาจรักษาธาลัสซีเมียได้ ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียอาจต้องผ่าตัดเพื่อแก้ไขปัญหาโครงกระดูก
อยู่กับ
ฉันต้องการการดูแลอย่างต่อเนื่องแบบใด?
จำเป็นต้องตรวจนับเม็ดเลือดและตรวจธาตุเหล็กในเลือดเป็นประจำ ทุกปีจำเป็นต้องมีการทดสอบการทำงานของหัวใจและการทำงานของตับ เช่นเดียวกับการทดสอบการติดเชื้อไวรัส (เนื่องจากการมีธาลัสซีเมียจะเพิ่มความเสี่ยงของการติดเชื้อร้ายแรงบางอย่าง) คุณจะต้องทำการทดสอบธาตุเหล็กเกินในตับเป็นประจำทุกปี
Discussion about this post