ความแตกต่างระหว่างเฮเทอโรไซกัสกับโฮโมไซกัส

หากคุณเคยอ่านเกี่ยวกับภาวะทางพันธุกรรม คุณอาจเคยเจอคำว่า “โฮโมไซกัส” หรือ “เฮเทอโรไซกัส”? แต่คำเหล่านี้หมายถึงอะไร? และผลลัพธ์ในทางปฏิบัติของการเป็น “โฮโมไซกัส” หรือ “เฮเทอโรไซกัส” สำหรับยีนเฉพาะคืออะไร?

ยีนคืออะไร?

ก่อนที่จะกำหนด homozygous และ heterozygous เราต้องคิดถึงยีนก่อน แต่ละเซลล์ของคุณมี DNA (กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก) ที่ยืดยาวมาก นี่เป็นวัสดุที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ของคุณแต่ละคน

DNA ประกอบด้วยชุดของส่วนประกอบแต่ละส่วนที่เรียกว่านิวคลีโอไทด์ นิวคลีโอไทด์ใน DNA มีสี่ประเภท:

• อะดีนีน (A)
• กวานีน (G)
• ไซโตซีน (C)
• ไทมีน (T)

ภายในเซลล์ มักพบดีเอ็นเอรวมกลุ่มเป็นโครโมโซม (พบใน 23 คู่ที่แตกต่างกัน)

ยีนเป็นส่วนที่จำเพาะเจาะจงของ DNA โดยมีจุดประสงค์ที่ชัดเจน ส่วนเหล่านี้ถูกใช้โดยกลไกอื่นๆ ภายในเซลล์เพื่อสร้างโปรตีนจำเพาะ โปรตีนเป็นส่วนประกอบสำคัญที่ใช้ในบทบาทที่สำคัญมากมายภายในร่างกาย รวมถึงการรองรับโครงสร้าง การส่งสัญญาณของเซลล์ การอำนวยความสะดวกในปฏิกิริยาเคมี และการขนส่ง

เซลล์สร้างโปรตีน (จากโครงสร้างการสร้าง กรดอะมิโน) โดยการอ่านลำดับของนิวคลีโอไทด์ที่พบใน DNA เซลล์ใช้ระบบการแปลแบบหนึ่งเพื่อใช้ข้อมูลใน DNA เพื่อสร้างโปรตีนเฉพาะที่มีโครงสร้างและหน้าที่เฉพาะ

ยีนเฉพาะในร่างกายมีบทบาทที่แตกต่างกัน ตัวอย่างเช่น เฮโมโกลบินเป็นโมเลกุลโปรตีนที่ซับซ้อนซึ่งทำหน้าที่ส่งออกซิเจนในเลือด เซลล์ใช้ยีนต่างๆ (ที่พบใน DNA) เพื่อสร้างรูปร่างโปรตีนเฉพาะที่จำเป็นสำหรับจุดประสงค์นี้

อย่างไรก็ตาม มีข้อยกเว้นเกี่ยวกับโครโมโซมคู่หนึ่งที่เรียกว่า โครโมโซมเพศ เนื่องจากวิธีการทำงานของโครโมโซมเพศ ผู้ชายจึงได้รับยีนบางสำเนาเพียงชุดเดียว

ความแตกต่างในยีน

รหัสพันธุกรรมของมนุษย์ค่อนข้างคล้ายกัน: มากกว่า 99 เปอร์เซ็นต์ของนิวคลีโอไทด์ที่เป็นส่วนหนึ่งของยีนมีความเหมือนกันในมนุษย์ทุกคน อย่างไรก็ตาม มีการแปรผันบางอย่างในลำดับของนิวคลีโอไทด์ในยีนที่จำเพาะ

ตัวอย่างเช่น การแปรผันของยีนอาจเริ่มต้นด้วยลำดับ ATTGCT และความแปรผันอื่นอาจเริ่ม ACTGCT แทน ยีนที่แตกต่างกันเหล่านี้เรียกว่าอัลลีล

บางครั้งรูปแบบเหล่านี้ไม่ได้สร้างความแตกต่างในโปรตีนสุดท้าย แต่บางครั้งก็สร้างความแตกต่าง พวกเขาอาจทำให้เกิดความแตกต่างเล็กน้อยในโปรตีนที่ทำให้การทำงานแตกต่างกันเล็กน้อย

กล่าวกันว่าบุคคลนั้นเป็นโฮโมไซกัสสำหรับยีนหากมียีนที่เหมือนกันสองชุด ในตัวอย่างของเรา นี่อาจเป็นสำเนาสองฉบับของเวอร์ชันของยีนที่เริ่มต้น “ATTGCT” หรือสำเนาสองชุดของเวอร์ชันที่เริ่มต้น “ACTGCT”

Heterozygous หมายความว่าบุคคลมียีนที่แตกต่างกันสองแบบ ในตัวอย่างของเรา เฮเทอโรไซโกตจะมีเวอร์ชันหนึ่งของยีนที่เริ่มต้น “ACTGCT” และอีกเวอร์ชันหนึ่งของยีนที่เริ่มต้น “ATTGCT”

การกลายพันธุ์ของโรค

การกลายพันธุ์จำนวนมากเหล่านี้ไม่ได้เป็นเรื่องใหญ่และมีส่วนทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงตามปกติของมนุษย์ อย่างไรก็ตาม การกลายพันธุ์ที่จำเพาะอื่นๆ สามารถนำไปสู่โรคของมนุษย์ได้ นั่นมักจะเป็นสิ่งที่ผู้คนพูดถึงเมื่อพูดถึง “โฮโมไซกัส” และ “เฮเทอโรไซกัส”: การกลายพันธุ์เฉพาะที่อาจทำให้เกิดโรคได้

ตัวอย่างหนึ่งคือโรคโลหิตจางชนิดเคียว ในโรคโลหิตจางชนิดเคียว มีการกลายพันธุ์ในนิวคลีโอไทด์เดี่ยวที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในนิวคลีโอไทด์ของยีน (เรียกว่ายีน β-โกลบิน)

สิ่งนี้ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญในการกำหนดค่าของเฮโมโกลบิน ด้วยเหตุนี้เซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีเฮโมโกลบินจึงเริ่มสลายตัวก่อนเวลาอันควร นี้สามารถนำไปสู่ปัญหาเช่นโรคโลหิตจางและหายใจถี่

โดยทั่วไปมีความเป็นไปได้สามอย่างที่แตกต่างกัน:

• บางคนเป็น homozygous สำหรับยีน β-globin ปกติ (มีสำเนาปกติสองชุด)
• บางคนเป็น heterozygous (มีสำเนาปกติหนึ่งฉบับและผิดปกติหนึ่งฉบับ)
• บางคนเป็น homozygous สำหรับยีน β-globin ที่ผิดปกติ (มีสำเนาผิดปกติสองชุด)

ผู้ที่ต่างกันในยีนเซลล์รูปเคียวจะมียีนที่ไม่ได้รับผลกระทบ 1 สำเนา (จากผู้ปกครองคนหนึ่ง) และยีนที่ได้รับผลกระทบอีก 1 สำเนา (จากผู้ปกครองอีกคนหนึ่ง)

คนเหล่านี้มักไม่มีอาการของโรคโลหิตจางชนิดเคียว อย่างไรก็ตาม คนที่มีโฮโมไซกัสสำหรับยีน β-globin ที่ผิดปกติ จะมีอาการโลหิตจางชนิดเคียว

เฮเทอโรไซโกตและโรคทางพันธุกรรม

Heterozygotes สามารถเป็นโรคทางพันธุกรรมได้ แต่ขึ้นอยู่กับชนิดของโรค ในโรคทางพันธุกรรมบางประเภท บุคคลที่มีความหลากหลายทางเพศเกือบจะแน่นอนจะเป็นโรคนี้

ในโรคที่เกิดจากสิ่งที่เรียกว่ายีนเด่น บุคคลต้องการยีนที่ไม่ดีเพียงสำเนาเดียวเพื่อมีปัญหา ตัวอย่างหนึ่งคือโรคฮันติงตัน

คนที่มียีนที่ได้รับผลกระทบเพียงยีนเดียว (ที่สืบทอดมาจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่ง) จะยังคงเป็นโรคฮันติงตันเป็นเฮเทอโรไซโกตเกือบแน่นอน(โฮโมไซโกตที่ได้รับสำเนาของโรคผิดปกติสองชุดจากพ่อแม่ทั้งสองก็จะได้รับผลกระทบเช่นกัน แต่สิ่งนี้พบได้น้อยกว่าสำหรับยีนโรคที่โดดเด่น)

อย่างไรก็ตาม สำหรับโรคด้อย เช่น โรคโลหิตจางชนิดเคียว เฮเทอโรไซโกตจะไม่เป็นโรคนี้ (อย่างไรก็ตาม บางครั้งอาจมีการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อย ขึ้นอยู่กับโรค)

สิ่งที่เกี่ยวกับโครโมโซมเพศ?

โครโมโซมเพศคือโครโมโซม X และ Y ที่มีบทบาทในการสร้างความแตกต่างทางเพศ ผู้หญิงได้รับโครโมโซม X สองอันจากพ่อแม่แต่ละคน ดังนั้นผู้หญิงจึงสามารถพิจารณาว่าเป็น homozygous หรือ heterozygous เกี่ยวกับลักษณะเฉพาะบนโครโมโซม X

ผู้ชายจะสับสนเล็กน้อย พวกเขาสืบทอดโครโมโซมเพศที่แตกต่างกันสองแบบ: X และ Y เนื่องจากโครโมโซมทั้งสองนี้ต่างกัน คำว่า “homozygous” และ “heterozygous” จึงไม่มีผลกับโครโมโซมสองตัวนี้ในผู้ชาย

คุณอาจเคยได้ยินเกี่ยวกับโรคที่เกี่ยวข้องกับเพศ เช่น โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne สิ่งเหล่านี้แสดงรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่แตกต่างจากโรคด้อยมาตรฐานหรือโรคเด่นที่สืบทอดผ่านโครโมโซมอื่น (เรียกว่าออโตโซม)

ข้อได้เปรียบของเฮเทอโรไซโกต

สำหรับยีนของโรคบางชนิด อาจเป็นไปได้ว่าการเป็นเฮเทอโรไซโกตจะให้ข้อดีบางประการแก่บุคคล ตัวอย่างเช่น คิดว่าการเป็นเฮเทอโรไซโกตสำหรับยีนโรคโลหิตจางชนิดเคียวอาจป้องกันมาลาเรียได้บ้าง เมื่อเทียบกับคนที่ไม่มีสำเนาที่ผิดปกติ

มรดก

สมมติว่ามียีนสองเวอร์ชัน: A และ a เมื่อคนสองคนมีลูก มีความเป็นไปได้หลายประการ:

• พ่อแม่ทั้งสองคนเป็น AA: ลูกทุกคนจะเป็น AA เช่นกัน (homozygous for AA)

• พ่อแม่ทั้งสองคนเป็น aa: ลูกทุกคนจะเป็น aa เช่นกัน (homozygous for aa)

• ผู้ปกครองคนหนึ่งคือ Aa และผู้ปกครองอีกคนคือ Aa: ลูกของพวกเขามีโอกาสเป็น AA ร้อยละ 25 (homozygous) โอกาสร้อยละ 50 ที่จะเป็น Aa (heterozygous) และโอกาสร้อยละ 25 ที่จะเป็น aa (homozygous)

• ผู้ปกครองคนหนึ่งคือ Aa และอีกคนคือ aa: ลูกของพวกเขามีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะเป็น Aa (heterozygous) และมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะเป็น aa (homozygous)

• ผู้ปกครองคนหนึ่งคือ Aa และอีกคนคือ AA: ลูกของพวกเขามีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะเป็น AA (homozygous) และโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะเป็น Aa (heterozygous)

การศึกษาพันธุศาสตร์มีความซับซ้อน หากครอบครัวของคุณมีภาวะทางพันธุกรรม อย่าลังเลที่จะปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพว่าสิ่งนี้มีความหมายต่อคุณอย่างไร