การขาด AAT: สาเหตุที่ไม่ได้เกิดจากภาวะอวัยวะ

การขาด AAT หรือการขาด Alpha-1-antitrypsin เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดโปรตีนป้องกัน Alpha-1-antitrypsin (AAT) ซึ่งปกติผลิตโดยตับ สำหรับพวกเราส่วนใหญ่ที่มี AAT เพียงพอ โปรตีนเพียงเล็กน้อยนี้มีบทบาทสำคัญในการรักษาการทำงานของปอดให้เป็นปกติ แต่สำหรับผู้ที่มีปัญหา AAT เรื่องราวจะอยู่ในสถานการณ์ที่แตกต่างกัน

ในบุคคลที่มีสุขภาพดี ปอดประกอบด้วยนิวโทรฟิลอีลาสเทส ซึ่งเป็นเอ็นไซม์ตามธรรมชาติที่ช่วยให้ปอดสามารถย่อยเซลล์ที่เสื่อมสภาพ เสื่อมสภาพ และแบคทีเรียได้ภายใต้สถานการณ์ปกติ กระบวนการนี้ส่งเสริมการรักษาเนื้อเยื่อปอด น่าเสียดายที่เอ็นไซม์เหล่านี้ไม่รู้ว่าจะหยุดเมื่อใด และสุดท้ายก็โจมตีเนื้อเยื่อปอดแทนที่จะช่วยรักษาให้หาย นั่นคือสิ่งที่ AAT เข้ามา โดยการทำลายเอนไซม์ก่อนที่มันจะทำลายเนื้อเยื่อปอดที่แข็งแรง ปอดจะทำงานได้ตามปกติ เมื่อมี AAT ไม่เพียงพอ เนื้อเยื่อปอดจะยังคงถูกทำลายต่อไปในบางครั้งนำไปสู่โรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง (COPD) หรือภาวะอวัยวะ

ฉันจะสืบทอดการขาด AAT ได้อย่างไร

เด็กได้รับยีน AAT สองชุด หนึ่งชุดจากผู้ปกครองแต่ละคน เด็กจะขาด AAT ได้ก็ต่อเมื่อยีน AAT ทั้งสองชุดมีความผิดปกติ หากยีน AAT เพียงตัวเดียวผิดปกติและอีกยีนหนึ่งเป็นปกติ เด็กจะเป็น “พาหะ” ของโรค แต่จะไม่ได้เป็นโรคเองจริง ๆ หากยีนทั้งสองชุดเป็นปกติ เด็กจะไม่เป็นโรคนี้และจะไม่เป็นพาหะ

หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค AAT สิ่งสำคัญคือคุณต้องพูดคุยกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณเกี่ยวกับการให้คนอื่นๆ ในครอบครัวของคุณตรวจหาโรค รวมถึงบุตรหลานของคุณด้วย หากคุณไม่มีลูก ผู้ประกอบวิชาชีพของคุณอาจแนะนำให้คุณขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนตัดสินใจ

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม ติดต่อมูลนิธิอัลฟ่า-1 หรือโทรสายด่วนผู้ป่วย: 1-800-245-6809

สถิติ

มีการระบุถึงการขาด AAT ในประชากร วัฒนธรรม และกลุ่มชาติพันธุ์แทบทุกกลุ่ม มีประมาณ 100,000 คนในสหรัฐอเมริกาที่เกิดมาพร้อมกับการขาด AATในบรรดาบุคคลเหล่านี้ส่วนใหญ่ถุงลมโป่งพองที่เกี่ยวข้องกับ AAT อาจแพร่หลาย นอกจากนี้ เนื่องจากภาวะขาด AAT มักไม่ได้รับการวินิจฉัยหรือวินิจฉัยผิดพลาด มากที่สุดเท่าที่ 3% ของกรณีภาวะอวัยวะทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับการขาด AAT จะไม่ถูกตรวจพบ

ทั่วโลก 161 ล้านคนเป็นพาหะของการขาด AATในจำนวนนี้ ประมาณ 25 ล้านคนอาศัยอยู่ในสหรัฐอเมริกา ในขณะที่พาหะไม่ได้เป็นโรคนี้จริง ๆ พวกเขาสามารถแพร่โรคไปยังลูกได้ ด้วยความคิดนี้ องค์การอนามัยโลก (WHO) แนะนำให้ทุกคนที่เป็นโรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง รวมทั้งผู้ใหญ่และวัยรุ่นที่เป็นโรคหอบหืด ได้รับการทดสอบหาภาวะขาด AAT

ความเสี่ยงในการเกิดภาวะอวัยวะที่เกี่ยวข้องกับ AAT เพิ่มขึ้นอย่างมากสำหรับผู้ที่สูบบุหรี่ American Lung Association ระบุว่าการสูบบุหรี่ไม่เพียงเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นโรคถุงลมโป่งพองหากคุณมีภาวะขาด AAT แต่ยังสามารถลดอายุขัยของคุณได้มากถึง 10 ปี

สัญญาณและอาการของการขาด AAT

เนื่องจากถุงลมโป่งพองที่เกี่ยวข้องกับ AAT บางครั้งใช้เบาะหลังในรูปแบบที่จดจำได้ง่ายของ COPD จึงมีความพยายามอย่างมากในช่วงหลายปีที่ผ่านมาเพื่อหาวิธีแยกแยะ ลักษณะสำคัญสองประการของภาวะอวัยวะที่เกี่ยวข้องกับการขาด AAT อย่างรุนแรงควรทำให้เกิดความสงสัยเกี่ยวกับภาวะอวัยวะที่เกี่ยวข้องกับ AAT

ประการแรก อาการถุงลมโป่งพองในบุคคลที่ไม่มี AAT มักจะไม่เกิดขึ้นจนกว่าจะถึงทศวรรษที่หกหรือเจ็ดของชีวิต สิ่งนี้ไม่เป็นความจริงสำหรับผู้ที่มีภาวะอวัยวะที่เกี่ยวข้องกับ AAT สำหรับคนเหล่านี้ อาการจะเริ่มเร็วขึ้นมาก โดยมีอายุเฉลี่ยเมื่อวินิจฉัยได้ 41.3 ปี

ลักษณะสำคัญอีกประการหนึ่งที่ทำให้ถุงลมโป่งพองที่เกี่ยวข้องกับ AAT แตกต่างจากอวัยวะที่ขาด AAT คือตำแหน่งในปอดที่โรคมักปรากฏขึ้น ในผู้ที่มีภาวะอวัยวะที่เกี่ยวข้องกับการขาด AAT โรคนี้พบได้บ่อยในส่วนล่างของปอด ในขณะที่ถุงลมโป่งพองที่ไม่เกี่ยวข้องกับ AAT โรคนี้จะส่งผลต่อบริเวณปอดส่วนบน คุณสมบัติทั้งสองนี้สามารถช่วยให้ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณวินิจฉัยได้อย่างถูกต้อง

อาการและอาการแสดงที่พบบ่อยที่สุดของภาวะอวัยวะขาด AAT คือ:

• หายใจลำบาก
• หายใจดังเสียงฮืด ๆ

• อาการไอเรื้อรังและการผลิตเมือกที่เพิ่มขึ้น

• เจ็บหน้าอกซ้ำแล้วซ้ำเล่า
• ดีซ่าน
• ท้องหรือขาบวม
• ความอดทนในการออกกำลังกายลดลง
• โรคหอบหืดไม่ตอบสนองหรือภูมิแพ้ตลอดปี
• ปัญหาตับที่ไม่ได้อธิบายหรือเอนไซม์ตับสูง
• โรคหลอดลมโป่งพอง

การวินิจฉัยและการทดสอบ

การตรวจเลือดอย่างง่ายสามารถบอกผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณหากคุณมีภาวะขาด AAT เนื่องจากความสำคัญของการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ มหาวิทยาลัยเซาท์แคโรไลนาจึงได้พัฒนาโปรแกรมด้วยความช่วยเหลือจากมูลนิธิอัลฟ่า-1 ซึ่งช่วยให้สามารถทดสอบฟรีและเป็นความลับแก่ผู้ที่มีความเสี่ยงต่อโรคได้

การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆเป็นสิ่งสำคัญเนื่องจากการเลิกบุหรี่และการรักษาแต่เนิ่นๆ อาจช่วยชะลอการลุกลามของภาวะอวัยวะที่เกี่ยวข้องกับ AAT

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการทดสอบ โปรดติดต่อ Alpha-1 Research Registry ที่ Medical University of South Carolina ที่หมายเลข 1-877-886-2383 หรือไปที่ Alpha-1 Foundation

การรักษาภาวะขาด AAT

สำหรับผู้ที่เริ่มแสดงอาการของโรคถุงลมโป่งพองที่เกี่ยวข้องกับ AAT การบำบัดทดแทน (การเสริม) อาจเป็นทางเลือกในการรักษาที่สามารถช่วยปกป้องปอดจากเอ็นไซม์ทำลายล้าง นิวโทรฟิล อีลาสเทส

การบำบัดทดแทนประกอบด้วยการให้ AAT ในรูปแบบเข้มข้นซึ่งได้มาจากพลาสมาของมนุษย์ ทำให้ระดับ AAT ในกระแสเลือดสูงขึ้น เมื่อคุณเริ่มการบำบัดทดแทนแล้ว คุณต้องเข้ารับการบำบัดตลอดชีวิต เนื่องจากหากคุณหยุดหายใจ ปอดจะกลับสู่การทำงานผิดปกติในระดับก่อนหน้า และนิวโทรฟิลอีลาสเทสจะเริ่มทำลายเนื้อเยื่อปอดของคุณอีกครั้ง

การบำบัดทดแทนไม่เพียงแต่ช่วยชะลอการสูญเสียการทำงานของปอดในผู้ที่เป็นโรคถุงลมโป่งพองที่เกี่ยวข้องกับ AAT แต่ยังช่วยลดความถี่ในการติดเชื้อที่ปอดได้อีกด้วย

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการขาด AAT หรือการบำบัดทดแทน พูดคุยกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณหรือไปที่ Alpha-1 Foundation