สาเหตุและปัจจัยเสี่ยงของกล้ามเนื้อลีบ

หากคุณมีกล้ามเนื้อเสื่อมหรือสงสัยว่าเป็นโรคนี้ คุณต้องตรวจสอบกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณ การทำความเข้าใจและรักษาโรคนี้อย่างเหมาะสมเป็นสิ่งสำคัญยิ่งต่อการจัดการสภาพที่ประสบความสำเร็จ และองค์ประกอบที่สำคัญอย่างหนึ่งของการทำความเข้าใจโรคคือการรู้ว่าอะไรเป็นสาเหตุของโรคกล้ามเนื้อเสื่อม

ประเภทและพันธุศาสตร์

มีมากกว่า 30 ชนิดและอาการแสดงของกล้ามเนื้อเสื่อม เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม ชนิดที่คุณมีจึงขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นกับยีนเฉพาะ ปัจจัยอื่น ๆ อาจมีบทบาทเช่นกัน และแต่ละประเภทอาจมีการพยากรณ์โรคและหลักสูตรการรักษาที่แตกต่างกัน

ประเภทที่พบบ่อยที่สุดของกล้ามเนื้อเสื่อม ได้แก่:

• Myotonic (เรียกอีกอย่างว่าโรคของ Steinert)
• Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy
• เบกเกอร์
• แขนขา-เข็มขัด
• แต่กำเนิด
• จักษุแพทย์
• Facioscapulohumeral
• ส่วนปลาย
• Emery-Dreifuss

สาเหตุทั่วไป

เพื่อให้เข้าใจถึงสาเหตุของกล้ามเนื้อเสื่อม คุณจำเป็นต้องเข้าใจว่าโรคนี้ส่งผลต่อกล้ามเนื้อของคุณอย่างไร กล้ามเนื้อเสื่อมเป็นลักษณะความอ่อนแอที่ก้าวหน้าและการสูญเสียเซลล์กล้ามเนื้อ

กล้ามเนื้อประกอบด้วยเส้นใยมัดรวมกัน ภายในเส้นใยกล้ามเนื้อแต่ละเส้นจะมีกลุ่มของ myofibrils ซึ่งเป็นกลุ่มของกล้ามเนื้อที่ยอมให้กล้ามเนื้อหดตัว นอกจาก myofibrils แล้ว เส้นใยกล้ามเนื้อยังมีโปรตีนประเภทต่างๆ ที่ทำงานร่วมกันเพื่อเสริมสร้างและปกป้องกล้ามเนื้อจากการบาดเจ็บระหว่างกระบวนการหดตัวและผ่อนคลาย

ความผิดปกติในโปรตีนเหล่านี้เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและสูญเสียไปซึ่งเป็นลักษณะของกล้ามเนื้อเสื่อม

Dystrophin คืออะไร?

Dystrophin เป็นโปรตีนสำคัญที่มีอยู่ในเส้นใยกล้ามเนื้อ การขาด dystrophin นำไปสู่การพัฒนา Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophyเมื่อมีข้อบกพร่องในการผลิต dystrophin จะเกิดโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Becker

ความผิดปกติในโปรตีนอื่น ๆ ในเส้นใยกล้ามเนื้อนั้นคิดว่าจะทำให้เกิดโรคกล้ามเนื้อเสื่อมรูปแบบอื่น

พันธุศาสตร์

รูปแบบการสืบทอดมีสามประเภทในผู้ป่วยที่มีกล้ามเนื้อเสื่อม

X-linked Recessive: ในกรณีนี้ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้กล้ามเนื้อเสื่อมอยู่บนโครโมโซม X ดังนั้นเฉพาะเด็กผู้ชายเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ พวกเขาจะได้รับโครโมโซม X ที่ผิดพลาดจากมารดาของพวกเขาซึ่งมียีนดังกล่าว แต่ไม่มีโรคนี้ Duchenne, Becker และ Emery-Dreifuss เป็นตัวอย่างของ X-linked recessive muscle dystrophy

autosomic Recessive: ในประเภทนี้ของกล้ามเนื้อ dystrophy ที่สืบทอดมานี้ยีนที่ผิดพลาดจะถูกส่งต่อจากพ่อแม่ทั้งสองซึ่งไม่มีใครมีอาการของโรค ลูกของพวกเขา (ทั้งสองเพศ) จะมีโอกาส 25% ในการพัฒนากล้ามเนื้อเสื่อม ตัวอย่างของภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมถอยแบบ autosomic คือ Limble-Girdle Dystrophy Type 2

Autosomic Dominant: ในรูปแบบนี้ของกล้ามเนื้อเสื่อม ยีนที่ผิดพลาดนั้นมาจากพ่อแม่คนเดียวและอาจส่งผลกระทบต่อลูกหลานครึ่งหนึ่งโดยไม่คำนึงถึงเพศ ผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบมักมีอาการทางคลินิกของโรค แต่อาการเหล่านี้อาจไม่รุนแรงจนมองไม่เห็น Myotonic, facioscapulohumeral และ dystrophies เกี่ยวกับดวงตาเป็นตัวอย่างของ dystrophies ที่โดดเด่น autosomic

บางครั้งผู้ป่วยที่มีอาการกล้ามเนื้อเสื่อมจะไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ อาจเป็นเพราะพัฒนาการของการกลายพันธุ์ครั้งแรก (เรียกอีกอย่างว่าการกลายพันธุ์ “de novo”) ที่ส่งผลต่อไข่หรือสเปิร์มของพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือตัวไข่ที่ปฏิสนธิแล้ว

ปัจจัยเสี่ยงด้านไลฟ์สไตล์

เนื่องจากมีปัจจัยทางพันธุกรรมในการทำให้เกิดโรคกล้ามเนื้อเสื่อม จึงไม่มีการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตที่คุณสามารถทำได้เพื่อลดโอกาสที่จะได้รับโรคนี้ หากมีองค์ประกอบทางพันธุกรรมและทำงานอยู่ในโครโมโซมเฉพาะในร่างกาย คุณอาจเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมได้

อย่างไรก็ตาม นักวิจัยได้ระบุปัจจัยเสี่ยงสำหรับภาวะแทรกซ้อนและการเสียชีวิตก่อนวัยอันควรสำหรับผู้ที่มีอาการกล้ามเนื้อเสื่อมอยู่แล้ว ในการศึกษาปี 2017 ที่ตีพิมพ์ในวารสาร American Heart Association นักวิจัยระบุปัจจัยเสี่ยงทั่วไปสามประการที่มีอยู่ในผู้ที่มีอาการกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne ที่เกี่ยวข้องกับ cariomyopathy ซึ่งประสบกับผลลัพธ์ที่ไม่ดีรวมถึงการเสียชีวิตก่อนวัยอันควรสิ่งเหล่านี้รวมถึง:

• มีน้ำหนักน้อยตามที่วัดจากดัชนีมวลกาย
• การทำงานของปอดไม่ดี
• มีความเข้มข้นของโปรตีนในเลือดสูงซึ่งเชื่อมโยงกับความเสียหายของหัวใจ

การเข้าใจสาเหตุของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมสามารถช่วยให้จิตใจปลอดโปร่งได้ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่กำหนดโดยพันธุกรรม การดำเนินการนี้เหลือเพียงเล็กน้อยที่คุณสามารถทำได้เพื่อป้องกันไม่ให้เกิดขึ้น แต่ถ้าคุณมีกล้ามเนื้อเสื่อม คุณควรทำงานอย่างใกล้ชิดกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพและทีมแพทย์เพื่อเพิ่มการทำงานและผลลัพธ์โดยรวมของคุณให้สูงสุด