อาการฮีโมฟีเลีย ปัจจัยเสี่ยง ประเภท และการรักษา

ฮีโมฟีเลียเป็นโรคเลือดออกที่สืบทอดมา คนที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียไม่มีปัจจัยเลือดที่จำเป็นในการจับตัวเป็นลิ่มเลือดซึ่งส่งผลให้มีเลือดออกมากเกินไป

อาการ

ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียมักถูกเรียกว่า “เลือดไหลไม่หยุด” ซึ่งหมายความว่าเลือดออกง่าย เลือดออกอาจเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ (ไม่มีอาการบาดเจ็บ) หรือหลังการผ่าตัดหรือการบาดเจ็บ ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรง อาการรวมถึง:

• เลือดกำเดาไหลเป็นเวลานาน
• มีเลือดออกจากเหงือก
• รอยฟกช้ำขนาดใหญ่
• เลือดออกเป็นเวลานานหลังการผ่าตัดหรือการยิง รวมถึงการขลิบด้วย
• อาการบวมของข้อต่อขนาดใหญ่ (ไหล่ ข้อศอก เข่า ข้อเท้า) จากเลือดออกที่ข้อต่อ
• ปวดจากเลือดออกที่ข้อหรือกล้ามเนื้อ

ใครบ้างที่มีความเสี่ยง?

ผู้ชายที่เกิดในครอบครัวที่มีประวัติเป็นโรคฮีโมฟีเลียในญาติคนอื่น ๆ มีความเสี่ยง เพื่อให้เข้าใจถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของฮีโมฟีเลีย เราต้องคุยกันเล็กน้อยเกี่ยวกับพันธุกรรม ผู้ชายมีโครโมโซม X จากแม่และโครโมโซม Y จากพ่อ ผู้หญิงได้รับโครโมโซม X จากทั้งพ่อและแม่ ข้อบกพร่องของฮีโมฟีเลียพบได้ในโครโมโซม X ซึ่งหมายความว่ามารดา (ซึ่งเป็นพาหะของโรคนี้) จะส่งต่อข้อบกพร่องทางพันธุกรรมนี้ไปยังลูกชายของตน สิ่งนี้เรียกว่าการสืบทอด X-linked เนื่องจากพวกเขามีโครโมโซม X สองตัว ลูกสาวจึงมักไม่ได้รับผลกระทบ (แต่อาจเกิดขึ้นได้ในบางกรณี)

การวินิจฉัย

สงสัยว่าฮีโมฟีเลียเกิดขึ้นเมื่อเด็กชายหรือชายมีเลือดออกที่ดูเหมือนมากเกินไป ได้รับการวินิจฉัยโดยการวัดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด (โปรตีนที่จำเป็นในการจับตัวเป็นลิ่มเลือดและหยุดเลือดไหล)

แพทย์ของคุณอาจเริ่มต้นด้วยการทดสอบในห้องปฏิบัติการเพื่อประเมินระบบการแข็งตัวของเลือดทั้งหมด สิ่งเหล่านี้เรียกว่าเวลา prothrombin (PT) และเวลา thromboplastin บางส่วน (PTT) ในโรคฮีโมฟีเลีย PTT จะยืดเยื้อ หาก PTT ยืดเยื้อ (เหนือช่วงปกติ) อาจเป็นสาเหตุของการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด จากนั้นแพทย์ของคุณจะสั่งการทดสอบปัจจัยการแข็งตัวของเลือด 8, 9 และ 11 เว้นแต่จะมีประวัติครอบครัวที่ชัดเจน โดยปกติปัจจัยทั้งสามจะได้รับการทดสอบพร้อมกัน การทดสอบเหล่านี้ทำให้แพทย์ของคุณทราบเปอร์เซ็นต์ของกิจกรรมของแต่ละปัจจัยซึ่งมีฮีโมฟีเลียต่ำ การวินิจฉัยสามารถยืนยันได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรม

ประเภท

ฮีโมฟีเลียสามารถจำแนกได้ตามปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่ขาดหายไป

• ฮีโมฟีเลีย A เป็นผลมาจากการขาดปัจจัย 8

• ฮีโมฟีเลีย บี (หรือที่เรียกว่าโรคคริสต์มาส) เป็นผลมาจากการขาดปัจจัย 9
• ฮีโมฟีเลียซี (หรือที่เรียกว่าโรคโรเซนธาล) เป็นผลมาจากการขาดปัจจัย 11

ฮีโมฟีเลียยังสามารถจำแนกตามปริมาณของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่พบ ยิ่งคุณมีปัจจัยการแข็งตัวของเลือดน้อย โอกาสที่คุณจะตกเลือดก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น

• อ่อน: 6–40%
• ปานกลาง: 1-5%
• รุนแรง: <1%

การรักษา

ฮีโมฟีเลียได้รับการรักษาด้วยปัจจัยเข้มข้น ปัจจัยเหล่านี้เข้มข้นถูกฉีดผ่านหลอดเลือดดำ (IV) ฮีโมฟีเลียสามารถรักษาได้สองวิธี: ตามความต้องการเท่านั้น (เมื่อมีเลือดออกตอนเกิดขึ้น) หรือการป้องกันโรค (รับปัจจัยหนึ่งครั้ง สองครั้ง หรือสามครั้งต่อสัปดาห์เพื่อป้องกันไม่ให้มีเลือดออกตอน)

วิธีรับการรักษาของคุณพิจารณาจากหลายปัจจัย รวมถึงความรุนแรงของโรคฮีโมฟีเลีย โดยทั่วไป ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียที่ไม่รุนแรงมักจะได้รับการรักษาตามความต้องการเนื่องจากมีเลือดออกน้อยลงอย่างมาก โชคดีที่การรักษาฮีโมฟีเลียส่วนใหญ่ทำได้ที่บ้าน ผู้ปกครองสามารถเรียนรู้วิธีดูแลปัจจัยดังกล่าวให้บุตรหลานของตนผ่านทางหลอดเลือดดำที่บ้าน หรือพยาบาลสุขภาพประจำบ้านสามารถดูแลปัจจัยดังกล่าวได้ เด็กที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียยังสามารถเรียนรู้วิธีจัดการกับปัจจัยที่มีสมาธิกับตัวเอง บ่อยครั้งก่อนที่จะเป็นวัยรุ่น

แม้ว่าการรักษาแบบเข้มข้นจากปัจจัยจะเป็นการรักษาที่ต้องการ แต่การรักษานี้อาจไม่มีให้บริการในทุกประเทศ ฮีโมฟีเลียสามารถรักษาได้ด้วยผลิตภัณฑ์จากเลือด การขาดแฟคเตอร์ 8 สามารถรักษาได้ด้วยไครโอพรีซิปิเตต (พลาสมาแบบเข้มข้น) พลาสมาสดแช่แข็งสามารถใช้รักษาภาวะขาดปัจจัย 8 และปัจจัย 9

ในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบเพียงเล็กน้อย สามารถให้ยาที่เรียกว่า desmopressin acetate (DDAVP) ผ่านทางหลอดเลือดดำหรือพ่นจมูก กระตุ้นร่างกายให้หลั่งสารสะสมของปัจจัย 8 เพื่อช่วยในการหยุดเลือดไหล