โรคเซลล์เคียว—ประเภท อาการ และการรักษา

โรคเซลล์เคียว (SCD) เป็นรูปแบบของโรคโลหิตจางที่สืบทอดมา โดยที่เซลล์เม็ดเลือดแดงเปลี่ยนจากรูปร่างกลมปกติ (คล้ายกับโดนัท) เป็นรูปร่างแหลมยาว เช่น เคียวหรือกล้วย เซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียวเหล่านี้จะไหลผ่านหลอดเลือดได้ยากและอาจติดขัดได้ ร่างกายรับรู้ว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงเหล่านี้ผิดปกติและทำลายเร็วกว่าปกติทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง

มีคนรับ SCD ได้อย่างไร?

โรคเคียวเซลล์เป็นกรรมพันธุ์ บุคคลจึงเกิดมาพร้อมกับโรคนี้ สำหรับคนที่จะสืบทอด SCD พ่อแม่ทั้งสองต้องมีลักษณะเคียวหรือโรคเคียว ในรูปแบบที่หายากกว่าของ SCD พ่อแม่คนหนึ่งมีลักษณะเคียวและผู้ปกครองอีกคนหนึ่งมีลักษณะของฮีโมโกลบินซีหรือลักษณะเบต้าธาลัสซีเมีย เมื่อพ่อแม่ทั้งสองมีลักษณะเคียว (หรือลักษณะอื่น) พวกเขามีโอกาส 1 ใน 4 ที่จะมีลูกกับ SCD ความเสี่ยงนี้เกิดขึ้นทุกการตั้งครรภ์

ประเภทของโรคเคียวเซลล์

รูปแบบของโรคเคียวเซลล์ที่พบบ่อยที่สุดเรียกว่าเฮโมโกลบินเอสเอส ประเภทหลักอื่น ๆ ได้แก่ เฮโมโกลบิน SC, โรคธาลัสซีเมียรูปเคียวบีตาซี และเคียวเบตาบวกธาลัสซีเมีย เฮโมโกลบินเอสเอสและโรคธาลัสซีเมียชนิดเบต้าซีโร่เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของโรคเซลล์เคียวและบางครั้งเรียกว่าโรคโลหิตจางชนิดเคียว โรคเฮโมโกลบิน SC ถือว่าอยู่ในระดับปานกลาง และโดยทั่วไป โรคเคียวเบตาและธาลัสซีเมียเป็นรูปแบบที่ไม่รุนแรงที่สุด

ผู้คนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเซลล์เคียวอย่างไร?

ในสหรัฐอเมริกา ทารกแรกเกิดทุกคนจะได้รับการทดสอบสำหรับ SCD หลังคลอดไม่นาน ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโครงการคัดกรองทารกแรกเกิด หากผลลัพธ์เป็นบวกสำหรับ SCD กุมารแพทย์ของเด็กหรือศูนย์เซลล์เคียวในพื้นที่จะได้รับแจ้งผลเพื่อให้พบผู้ป่วยในคลินิกเซลล์เคียว ในประเทศที่ไม่ได้ทำการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ผู้คนมักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค SCD เป็นเด็กเมื่อเริ่มมีอาการ

อาการของ SCD

เนื่องจาก SCD เป็นความผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือดแดง ร่างกายจึงได้รับผลกระทบทั้งหมด

• ความเจ็บปวด: เมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียวติดอยู่ในเส้นเลือด เลือดจะไม่สามารถไหลไปยังบริเวณกระดูกได้ ส่งผลให้ร่างกายขาดออกซิเจนและปวดเมื่อย

• การติดเชื้อ: เนื่องจากม้าม (อวัยวะในระบบภูมิคุ้มกัน) ทำงานไม่ถูกต้อง ผู้ที่เป็นโรคเซลล์รูปเคียวจึงมีความเสี่ยงสูงที่จะติดเชื้อแบคทีเรียที่รุนแรง นี่คือเหตุผลที่เด็กเล็กที่เป็นโรคเคียวเซลล์กินเพนิซิลลินวันละสองครั้ง

• โรคหลอดเลือดสมอง: หากเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียวติดอยู่ในเส้นเลือดในสมอง สมองส่วนหนึ่งจะไม่ได้รับออกซิเจนซึ่งส่งผลให้เกิดโรคหลอดเลือดสมอง ซึ่งอาจแสดงเป็นใบหน้าหย่อนยาน แขนหรือขาอ่อนแรง หรือมีปัญหาในการพูด โรคหลอดเลือดสมองสามารถเกิดขึ้นได้กับเด็กที่เป็นโรคเคียวเซลล์ และคล้ายกับผู้ใหญ่ที่เป็นโรคหลอดเลือดสมอง ซึ่งถือเป็นกรณีฉุกเฉินทางการแพทย์

• ความเหนื่อยล้า (หรือความเหนื่อยล้า): เนื่องจากผู้ที่เป็นโรคเซลล์เคียวเป็นโรคโลหิตจาง พวกเขาจึงอาจมีพลังงานหรือความเหนื่อยล้าลดลง

• นิ่วในถุงน้ำดี: เมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงแตก (เรียกว่าภาวะเม็ดเลือดแดงแตก) ในโรคเคียวเซลล์จะปล่อยบิลิรูบิน การสะสมของบิลิรูบินนี้สามารถนำไปสู่การพัฒนานิ่วในถุงน้ำดี

• ภาวะแข็งตัวของอวัยวะเพศ: หากเซลล์รูปเคียวติดอยู่ในองคชาต จะส่งผลให้เกิดการแข็งตัวของอวัยวะเพศที่ไม่พึงประสงค์ซึ่งเรียกว่า priapism

การรักษา SCD

• เพนิซิลลิน: วันละสองครั้ง เพนิซิลลินเริ่มทันทีหลังการวินิจฉัย (โดยปกติก่อนอายุ 2 เดือน) การทานเพนิซิลลินวันละสองครั้งจนกระทั่งอายุ 5 ขวบได้รับการพิสูจน์แล้วว่าสามารถลดความเสี่ยงของการติดเชื้อแบคทีเรียร้ายแรงได้

• การฉีดวัคซีน: การฉีดวัคซีนยังช่วยลดความเสี่ยงของการติดเชื้อแบคทีเรียร้ายแรง

• การถ่ายเลือด: การถ่ายเลือดสามารถใช้รักษาภาวะแทรกซ้อนเฉพาะของโรคเซลล์รูปเคียวได้ เช่น โรคโลหิตจางรุนแรง หรือกลุ่มอาการหน้าอกเฉียบพลัน ภาวะแทรกซ้อนที่ปอด นอกจากนี้ ผู้ป่วยโรคเคียวเซลล์ที่เป็นโรคหลอดเลือดสมองหรือมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคหลอดเลือดสมองจะได้รับการถ่ายเลือดตามกำหนดเวลาทุกเดือนเพื่อป้องกันปัญหาเพิ่มเติม

• ไฮดรอกซียูเรีย: ไฮดรอกซียูเรียเป็นยาตัวเดียวที่ได้รับการอนุมัติจากองค์การอาหารและยาในการรักษาโรคเคียว ไฮดรอกซียูเรียได้รับการพิสูจน์แล้วว่าช่วยลดภาวะโลหิตจางและภาวะแทรกซ้อนของโรคเซลล์รูปเคียว เช่น อาการเจ็บและอาการหน้าอกเฉียบพลัน

• การปลูกถ่ายไขกระดูก: การปลูกถ่ายไขกระดูกเป็นวิธีเดียวที่รักษาโรคเซลล์รูปเคียว ความสำเร็จที่ดีที่สุดสำหรับการรักษานี้เกิดขึ้นเมื่อพี่น้องที่เข้าคู่กันสามารถบริจาคสเต็มเซลล์ได้