โรค granulomatous เรื้อรัง: อาการและการรักษา

ภาพรวม

โรคเม็ดเลือดเรื้อรังเรื้อรัง (อังกฤษ: chronic granulomatous disease; ตัวย่อ: CGD) เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งเกิดขึ้นเมื่อเซลล์เม็ดเลือดขาวชนิดหนึ่ง (phagocyte) ที่มักจะช่วยให้ร่างกายต่อสู้กับการติดเชื้อทำงานไม่ถูกต้อง ส่งผลให้เซลล์ฟาโกไซต์ไม่สามารถปกป้องร่างกายจากการติดเชื้อแบคทีเรียและเชื้อราได้

ผู้ที่เป็นโรคเม็ดเลือดแดงเรื้อรังอาจเกิดการติดเชื้อในปอด ผิวหนัง ต่อมน้ำเหลือง ตับ กระเพาะอาหารและลำไส้ หรือบริเวณอื่นๆ นอกจากนี้ยังอาจเกิดกลุ่มเซลล์เม็ดเลือดขาวในบริเวณที่ติดเชื้อ คนส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค CGD ในช่วงวัยเด็ก แต่บางคนอาจไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะถึงวัยผู้ใหญ่

คาดว่าโรคเม็ดเม็ดเลือดเรื้อรังจะเกิดขึ้นใน 1 ใน 220,000 คนทั่วโลก

อาการของโรคเม็ดเลือดเรื้อรัง

ผู้ที่เป็นโรคเม็ดเลือดแดงเรื้อรังจะพบการติดเชื้อแบคทีเรียหรือเชื้อราร้ายแรงทุกๆ สองสามปี การติดเชื้อในปอด รวมถึงโรคปอดบวมเป็นเรื่องปกติ ผู้ที่เป็นโรค CGD อาจเป็นโรคปอดบวมจากเชื้อราชนิดร้ายแรงได้หลังจากสัมผัสกับใบไม้ที่ตายแล้ว คลุมด้วยหญ้า หรือหญ้าแห้ง

เป็นเรื่องปกติที่ผู้ที่เป็นโรค CGD จะเกิดการติดเชื้อที่ผิวหนัง ตับ กระเพาะอาหารและลำไส้ สมอง และดวงตา สัญญาณและอาการที่เกี่ยวข้องกับการติดเชื้อ ได้แก่:

• ไข้
• อาการเจ็บหน้าอกเมื่อหายใจเข้าหรือหายใจออก
• ต่อมน้ำเหลืองบวมและเจ็บ
• อาการน้ำมูกไหลอย่างต่อเนื่อง
• การระคายเคืองผิวหนังที่อาจมีผื่น บวม หรือแดง
• อาการบวมและแดงในปากของคุณ
• ปัญหาระบบทางเดินอาหารที่อาจรวมถึงการอาเจียน ท้องร่วง ปวดท้อง อุจจาระเป็นเลือด หรือมีหนองบริเวณทวารหนักอย่างเจ็บปวด

คุณต้องไปพบแพทย์เมื่อใด?

หากคุณคิดว่าคุณหรือลูกของคุณเป็นโรคปอดบวมจากเชื้อราจากการอยู่ใกล้ใบไม้ที่ตายแล้ว คลุมหญ้า หรือหญ้าแห้ง คุณต้องไปพบแพทย์ทันที หากคุณหรือลูกของคุณติดเชื้อบ่อยครั้งและมีอาการและอาการแสดงข้างต้น คุณต้องปรึกษาแพทย์

สาเหตุของโรคเม็ดเลือดเรื้อรัง

การกลายพันธุ์ของหนึ่งในห้ายีนอาจทำให้เกิด CGD ผู้ที่มี CGD สืบทอดการกลายพันธุ์ของยีนจากผู้ปกครอง โดยปกติยีนเหล่านี้จะผลิตโปรตีนที่สร้างเอนไซม์ที่ช่วยให้ระบบภูมิคุ้มกันของคุณทำงานได้อย่างถูกต้อง เอนไซม์นี้ออกฤทธิ์ในเซลล์เม็ดเลือดขาว (phagocytes) ที่จับและทำลายเชื้อราและแบคทีเรียเพื่อปกป้องคุณจากการติดเชื้อ เอนไซม์นี้ยังออกฤทธิ์ในเซลล์ภูมิคุ้มกันที่ช่วยให้ร่างกายของคุณรักษาได้

เมื่อมีการกลายพันธุ์ของยีนตัวใดตัวหนึ่ง โปรตีนป้องกันจะไม่ถูกสร้างขึ้น หรือพวกมันถูกสร้างขึ้นแต่ทำงานไม่ถูกต้อง

บางคนที่มี CGD ไม่มีการกลายพันธุ์ของยีนอย่างใดอย่างหนึ่งเหล่านี้ ในกรณีเหล่านี้แพทย์ไม่ทราบว่าอะไรเป็นสาเหตุของโรค

ปัจจัยเสี่ยง

เด็กผู้ชายมีแนวโน้มที่จะมี CGD มากขึ้น

การวินิจฉัยโรค granulomatous เรื้อรัง

ในการวินิจฉัย CGD แพทย์จะตรวจสอบครอบครัวและประวัติทางการแพทย์ของคุณและทำการตรวจร่างกาย แพทย์อาจสั่งการตรวจหลายครั้งเพื่อวินิจฉัยโรคนี้ ได้แก่:

• การทดสอบการทำงานของนิวโทรฟิล แพทย์ของคุณอาจทำการทดสอบ dihydrorhodamine 123 (DHR) หรือการทดสอบอื่นๆ เพื่อดูว่าเซลล์เม็ดเลือดขาว (นิวโทรฟิล) ในเลือดของคุณทำงานได้ดีเพียงใด แพทย์มักใช้การทดสอบนี้เพื่อวินิจฉัย CGD
• การทดสอบทางพันธุกรรม แพทย์ของคุณอาจขอการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันว่ามีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงซึ่งส่งผลให้เกิดโรคเม็ดเล็กเรื้อรัง
• การทดสอบก่อนคลอด แพทย์อาจทำการทดสอบก่อนคลอดเพื่อวินิจฉัย CGD หากบุตรคนใดคนหนึ่งของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค CGD แล้ว

การรักษาโรคเม็ดเล็กเรื้อรัง

การรักษา CGD มีวัตถุประสงค์เพื่อช่วยคุณหลีกเลี่ยงการติดเชื้อและจัดการสภาพของคุณ ตัวเลือกการรักษาอาจรวมถึง:

• การจัดการการติดเชื้อ แพทย์ของคุณจะพยายามป้องกันการติดเชื้อแบคทีเรียและเชื้อราก่อนที่จะเกิดขึ้น การรักษาอาจรวมถึงการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะอย่างต่อเนื่อง เช่น การใช้ยาไตรเมโทพริมและซัลฟาเมทอกซาโซลร่วมกัน (แบคทริม, ซัลฟาทริมในเด็ก) เพื่อป้องกันการติดเชื้อแบคทีเรีย และไอทราโคนาโซล (สปอราน็อกซ์, โทลซูรา) เพื่อป้องกันการติดเชื้อรา อาจจำเป็นต้องใช้ยาปฏิชีวนะหรือยาต้านเชื้อราเพิ่มเติมหากเกิดการติดเชื้อ
• การฉีดอินเตอร์เฟอรอน-แกมมา คุณอาจถูกฉีดอินเตอร์เฟอรอน-แกมมาเป็นระยะๆ ซึ่งอาจช่วยเพิ่มเซลล์ในระบบภูมิคุ้มกันเพื่อต่อสู้กับการติดเชื้อ
• การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ ในบางกรณี การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์สามารถรักษาโรค CGD ได้ การตัดสินใจรักษาด้วยการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายประการ รวมถึงการพยากรณ์โรค ความพร้อมของผู้บริจาค และความชอบส่วนตัว

การรักษาที่เป็นไปได้ในอนาคต

ปัจจุบันมีการสำรวจยีนบำบัดเพื่อรักษาโรคเม็ดเลือดเรื้อรัง แต่จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติม

นักวิจัยกำลังตรวจสอบการซ่อมแซมยีนที่บกพร่องเพื่อรักษาโรคนี้ด้วย