ภาพรวม
craniosynostosis คืออะไร?
กะโหลกศีรษะของทารกแรกเกิดประกอบด้วยกระดูกหลายชิ้นที่พอดีกัน โดยปกติทารกแรกเกิดจะมีช่องว่างที่เรียกว่ารอยประสานระหว่างกระดูกกะโหลกศีรษะ เย็บให้ขนาดกะโหลกศีรษะโตขึ้นเพื่อรองรับสมองที่กำลังเติบโตของทารก เมื่อกระดูกของกะโหลกศีรษะหลอมรวมตั้งแต่แรกเกิดหรือหลอมรวมกันเร็วเกินไป ภาวะนี้เรียกว่ากะโหลกศีรษะ
รอยเย็บของกะโหลกศีรษะจะหลอมรวมรอบสมองเมื่ออายุประมาณ 2 ปี เมื่อทารกมี craniosynostosis ไหมเย็บอย่างน้อยหนึ่งชิ้นจะแข็งตัวเร็วเกินไปและปิดลงก่อนที่ทารกจะอายุ 2 ขวบ
craniosynostosis ส่งผลต่อร่างกายอย่างไร?
ในสถานที่ที่รอยไหมละลายเร็วเกินไป ศีรษะของทารกอาจหยุดเติบโต ในพื้นที่อื่นๆ ที่การเย็บไม่ประสานกัน ศีรษะของทารกจะยังคงเติบโตต่อไป เป็นผลให้ทารกที่มี craniosynostosis มักจะมีหัวที่ไม่สมมาตร (ผิดรูป)
หากทารกมีไหมเย็บหลายเส้นที่ปิดเร็วเกินไป สมองอาจไม่มีที่ว่างพอที่จะเติบโต เป็นผลให้ทารกเหล่านี้อาจได้รับแรงกดดันในกะโหลกศีรษะ (ความดันในกะโหลกศีรษะ)
ประเภทของ craniosynostosis คืออะไร?
ประเภท Craniosynostosis ขึ้นอยู่กับตำแหน่งที่เย็บปิด:
- craniosynostosis ทัล ส่งผลกระทบต่อการเย็บที่ด้านบนของศีรษะ ทารกที่มีกะโหลกศีรษะข้างทัลมักมีหัวที่ยาวและแคบ (scaphocephaly)
- กะโหลกศีรษะ craniosynostosis ส่งผลกระทบต่อการเย็บโคโรนัลอันใดอันหนึ่งซึ่งไหลจากหูทั้งสองถึงส่วนบนของศีรษะ ทารกประเภทนี้อาจมีหน้าผากแบนและหัวกว้าง
- กะโหลกศีรษะของแลมบ์ดอยด์ ส่งผลต่อการเย็บที่ด้านหลังศีรษะ ทารกประเภทนี้มักจะมีหลังแบน (plagiocephaly)
- เมโทปิก craniosynostosis ส่งผลต่อการเย็บที่ไหลจากด้านบนของจมูกถึงส่วนบนของหน้าผาก ทารกประเภทนี้อาจมีหัวเป็นรูปสามเหลี่ยมโดยมีสันเขาแคบที่กึ่งกลางหน้าผาก
craniosynostosis พบได้บ่อยแค่ไหน?
Craniosynostosis เป็นเรื่องผิดปกติ มันส่งผลกระทบประมาณ 1 ในทุก ๆ 2,500 ทารกในสหรัฐอเมริกา
กะโหลกศีรษะในกะโหลกศีรษะเป็นชนิดที่พบบ่อยที่สุดของกะโหลกศีรษะที่มีมา แต่กำเนิด
อาการและสาเหตุ
อะไรทำให้เกิด craniosynostosis?
ในทารกส่วนใหญ่ ผู้เชี่ยวชาญไม่สามารถระบุสาเหตุที่ทราบสาเหตุของ craniosynostosis ได้ บางครั้ง craniosynostosis เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนเป็นระยะ (สุ่ม) (การเปลี่ยนแปลง) หรืออาจเกิดขึ้นในครอบครัว การคลอดก่อนกำหนดเป็นปัจจัยเสี่ยงสำหรับ craniosynostosis
ในกรณีอื่นๆ ปัจจัยบางอย่างระหว่างตั้งครรภ์จะเพิ่มความเสี่ยงของทารกในการเกิด craniosynostosis ซึ่งรวมถึง:
- ยารักษาภาวะเจริญพันธุ์เช่น clomiphene citrate (Clomid®)
- โรคไทรอยด์ของมารดา (การพัฒนาโรคต่อมไทรอยด์ขณะตั้งครรภ์)
อาการและสัญญาณของ craniosynostosis คืออะไร?
อาการหลักของ craniosynostosis คือกะโหลกศีรษะผิดรูป หากทารกได้รับการรักษาด้วยการผ่าตัดตั้งแต่เนิ่นๆ เด็กอาจไม่มีอาการของกะโหลกศีรษะอื่นๆ
อาการอื่นๆ ของ craniosynostosis ได้แก่:
- ไม่มีกระหม่อม (จุดอ่อน) บนศีรษะของทารกที่กะโหลกศีรษะยังไม่ปิด
- สันกระดูกแข็งขนาดเล็กที่สามารถสัมผัสได้บนศีรษะของทารก
- ใบหน้าที่ดูไม่สม่ำเสมอหรือไม่สมมาตร
ภาวะแทรกซ้อนของ craniosynostosis คืออะไร?
หากไม่ได้รับการรักษา กะโหลกศีรษะหรือความดันในกะโหลกศีรษะที่เป็นผลสามารถนำไปสู่:
-
พัฒนาการล่าช้า
- อาการชัก
- ความผิดปกติของการมองเห็นหรือการเคลื่อนไหวของดวงตา เช่น ตาเหล่ (ตาเหล่) หรือความผิดปกติอื่นๆ
- หายใจลำบากโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของกระดูกอื่น ๆ ของใบหน้า
- ศีรษะหรือใบหน้าผิดรูปถาวร
เด็กบางคนอาจมีปัญหากับความภาคภูมิใจในตนเองและภาพลักษณ์ของร่างกายหากมีความไม่สมดุลของใบหน้าหรือความผิดปกติ กลุ่มสนับสนุน การให้คำปรึกษา และจิตบำบัดสามารถช่วยให้บุตรหลานของคุณสร้างภาพลักษณ์ที่ดีให้กับตนเองได้
การวินิจฉัยและการทดสอบ
การวินิจฉัย craniosynostosis เป็นอย่างไร?
ผู้ให้บริการด้านสุขภาพมักจะสามารถวินิจฉัย craniosynostosis ได้โดยการสัมผัสถึงจุดอ่อนบนศีรษะของทารก รู้สึกถึงสันเขาที่บ่งบอกถึงการเย็บกะโหลกศีรษะแบบหลอมละลาย และการวัดเส้นรอบวงศีรษะ
หากขนาดศีรษะของทารกไม่โตตามที่คาดไว้ ผู้ให้บริการด้านการแพทย์จะตรวจหากะโหลกของกะโหลกศีรษะ สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าหัวขนาดเล็กอาจเกิดจากสาเหตุอื่นๆ เช่นกัน ลูกน้อยของคุณอาจต้องสแกนศีรษะด้วย X-ray หรือ CT เพื่อยืนยันการวินิจฉัยนี้
การจัดการและการรักษา
craniosynostosis รักษาอย่างไร?
การรักษา Craniosynostosis แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงและอาการของทารก การรักษาอาจรวมถึง:
- การบำบัดด้วยหมวกนิรภัย: ทารกที่มี craniosynostosis เล็กน้อยอาจสวมหมวกนิรภัยทางการแพทย์แบบพิเศษ หมวกกันน็อคนี้ค่อยๆ ก่อร่างใหม่กะโหลกศีรษะเมื่อเวลาผ่านไป
- การผ่าตัด: ทารกหลายคนต้องผ่าตัดศีรษะเพื่อปรับกะโหลกศีรษะ บรรเทาความดันในกะโหลกศีรษะที่เพิ่มขึ้น และปล่อยให้ห้องสมองของทารกเติบโตและพัฒนาอย่างเหมาะสม ศัลยแพทย์จะกำหนดเวลาในการผ่าตัดขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการและอาการที่เกี่ยวข้อง ทารกอาจต้องผ่าตัดภายในปีแรกของชีวิต
ลูกของคุณอาจต้องการการบำบัดแบบประคับประคองอื่นๆ เช่น การบำบัดทางกายภาพ การงาน และการพูด เพื่อสนับสนุนการกลับสู่การทำงานและกิจกรรมปกติ
การป้องกัน
ฉันจะป้องกัน craniosynostosis ได้อย่างไร?
ไม่มีทางรับประกันว่าจะป้องกัน craniosynostosis ได้ การทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอดอาจแสดงการกลายพันธุ์ของยีนที่อาจนำไปสู่ภาวะกะโหลกศีรษะแตกร้าว ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้คุณเข้าใจถึงความเสี่ยงทางพันธุกรรมและตัวเลือกการรักษาที่เป็นไปได้ หากลูกน้อยของคุณเกิดมาพร้อมกับโรคกระดูกพรุน
คุณสามารถเพิ่มโอกาสในการมีลูกที่แข็งแรงได้โดย:
- กำหนดการเยี่ยมชมการดูแลก่อนคลอดเป็นประจำ
- พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับปัจจัยเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้น รวมถึงความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับยารักษาภาวะเจริญพันธุ์หรือโรคไทรอยด์
- รับประทานวิตามินก่อนคลอดหรืออาหารเสริมอื่นๆ ตามคำแนะนำ
แนวโน้ม / การพยากรณ์โรค
OutlookWhat เป็น Outlook สำหรับทารกที่มี craniosynostosis?
ทารกส่วนใหญ่ที่ได้รับการรักษาด้วย craniosynostosis อย่างทันท่วงทีจะมีชีวิตที่มีสุขภาพที่ดี การรักษาก่อนหน้านี้สามารถลดปัญหาพัฒนาการอันเนื่องมาจากแรงกดดันต่อสมอง
เงื่อนไขใดที่เกี่ยวข้องกับ craniosynostosis?
ทารกบางคนที่มี craniosynostosis ก็มีอาการทางพันธุกรรมเช่นกัน อาการทางพันธุกรรมบางอย่างที่อาจทำให้กะโหลกศีรษะผิดรูปและความผิดปกติอื่นๆ ที่เกี่ยวข้อง ได้แก่:
- โรค Apert
- กลุ่มอาการช่างไม้
- โรคครูซง
- ไฟเฟอร์ซินโดรม
- กลุ่มอาการแซธร์-โชตเซน
อยู่กับ
ฉันควรถามแพทย์ของลูกอะไรอีก?
คุณอาจถามผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของบุตรหลานของคุณ:
- สาเหตุที่เป็นไปได้มากที่สุดของ craniosynostosis คืออะไร?
- คุณแนะนำการรักษา craniosynostosis แบบใด?
- ความเสี่ยงในการผ่าตัดคืออะไร?
- จะเกิดอะไรขึ้นถ้าเราตัดสินใจไม่ทำศัลยกรรม?
- รูปร่างศีรษะของทารกส่งผลต่อการทำงานของสมองหรือไม่?
- โอกาสที่ฉันจะมีลูกอีกคนที่มีอาการเดียวกันเป็นอย่างไร?
Craniosynostosis เกิดขึ้นเมื่อกระดูกกะโหลกศีรษะของทารกหลอมรวมเร็วเกินไป ผลที่ตามมาคือ ทารกอาจมีกะโหลกศีรษะผิดรูป ซึ่งอาจทำให้สมองเจริญเติบโตได้ไม่ดี หากไม่ได้รับการรักษา เด็กอาจมีพัฒนาการล่าช้า การรักษาด้วยหมวกนิรภัยหรือการผ่าตัดกะโหลกศีรษะสามารถปลดปล่อยหรือก่อร่างสร้างกระดูกที่หลอมละลายของทารกได้ ด้วยการรักษาอย่างทันท่วงที เด็กส่วนใหญ่ที่มี craniosynostosis จะเติบโตและพัฒนาอย่างมีสุขภาพดี
Discussion about this post