Phocomelia คืออะไร?

Phocomelia เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่มีลักษณะเป็นขาสั้นบนและ/หรือล่าง ในกรณีที่แขนขาทั้งสี่ได้รับผลกระทบ เรียกว่า tetra-phocomelia แขนขาที่ได้รับผลกระทบดูเหมือนจะสั้นลงเนื่องจากกระดูกที่หายไปหรือด้อยพัฒนา ในบางกรณี เด็กที่เป็นโรคฟอโคมีเลียอาจมีแขนขาที่เติบโตโดยตรงจากลำต้น

Phocomelia เป็นข้อบกพร่องที่หายาก อย่างไรก็ตามนี่ไม่ใช่กรณีเสมอไป ในทศวรรษที่ 1960 ยาทาลิโดไมด์ซึ่งเป็นยาที่ใช้รักษาอาการวิตกกังวลและอาการแพ้ท้อง ถูกเรียกคืนเนื่องจากไม่ปลอดภัยสำหรับใช้ในการตั้งครรภ์

การค้นพบนี้ทำให้เด็กกว่า 10,000 คนเกิดมาพร้อมกับความพิการแต่กำเนิดทั่วโลก โดยที่ phocomelia เป็นความผิดปกติที่เด่นชัดที่เกิดจากยานี้ ทศวรรษที่ 1960 ยังเห็นการเพิ่มขึ้นของรายงานการแท้งบุตร

อย่างไรก็ตาม แม้ว่าจะมีการควบคุมอย่างเข้มงวดทั่วโลก แต่เหตุการณ์ของ phocomelia ที่เกิดจาก thalidomide อาจเกิดขึ้นในประเทศที่ด้อยพัฒนาซึ่งยานี้ยังคงใช้รักษาโรคเรื้อน มีรายงานการเกิด Phocomelia ในการเกิดมีชีพ 0.62 ครั้งต่อการคลอดทุกๆ 100,000 ครั้ง

อาการของโฟโคมีเลีย

Phocomelia สามารถปรากฏในระดับความรุนแรงที่แตกต่างกัน อาจสังเกตอาการต่อไปนี้:

• มือหรือเท้าเกือบปกติ
• มือหรือเท้าติดกับลำตัวโดยตรง
• กระดูกของมือและขาที่ขาดหรือด้อยพัฒนา เช่น กระดูกต้นแขนหรือกระดูกโคนขา รัศมีหรือหน้าแข้ง ตลอดจนกระดูกท่อนหรือกระดูกน่อง

โฟโคมีเลียที่เกิดจากธาลิโดไมด์ อาจนำไปสู่ปัญหาใบหน้าซึ่งรวมถึงจำนวนฟันหรือระยะห่างที่ผิดปกติ กรามเล็ก เพดานโหว่ และ/หรือปากแหว่ง ตลอดจนจมูกเล็ก

ยานี้อาจนำไปสู่ความเสียหายที่ไหล่และข้อต่อสะโพก ความเสียหายของดวงตาและหู กระดูกสันหลังอาจแสดงระยะห่างไม่สม่ำเสมอหรือการรวมตัวของกระดูกสันหลังในกระดูกสันหลังส่วนล่าง phocomelia ที่เกิดจาก Thalidomide อาจส่งผลให้เกิดความเสียหายต่ออวัยวะภายในตลอดจนความเสียหายของเส้นประสาทและระบบประสาทส่วนกลาง (CNS)

ประเภทของโฟโคมีเลีย

Phocomelia อาจจำแนกได้เป็นสามประเภทหลัก: สมบูรณ์ ใกล้เคียง และส่วนปลาย

• Complete Phocomelia: นี่เป็นภาวะที่แขนและปลายแขนหายไป ปกติแล้วมือจะติดกับลำต้นในรูปของโฟโคมีเลีย

• Proximal Phocomelia: ที่นี่ไม่มีแขนหรือต้นขา ปลายแขนติดกับลำตัว

• Distal Phocomelia: อาจสังเกตได้ว่าไม่มีปลายแขนและขา แทนที่จะแนบมือเข้ากับกระดูกต้นแขน

สาเหตุของโฟโคมีเลีย

แม้ว่าสาเหตุที่แท้จริงของ phocomelia จะไม่แน่นอน แต่ภาวะนี้อาจเป็นผลมาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยทั่วไปแล้ว มันเป็นผลข้างเคียงที่เกิดขึ้นหลังจากการสัมผัสกับธาลิโดไมด์ของมารดา

ในสัตว์ทดลอง มีการแสดงธาลิโดไมด์เพื่อป้องกันการสร้างเส้นเลือดใหม่ในแขนขา นอกจากนี้ยังอาจก่อให้เกิดการตายของเซลล์ในขณะเดียวกันก็กระตุ้นอนุมูลอิสระในเนื้อเยื่อของแขนขา

ธาลิโดไมด์อาจทำให้กิ่งก้านอยู่ห่างจากจุดที่ยึดติด ทำได้โดยการลดหรือปิดกั้นปัจจัยการเจริญเติบโตเมื่อมีการพัฒนาแขนขา นอกจากนี้ยังสามารถนำไปสู่การสูญเสียเนื้อเยื่อส่วนต้นทำให้ไม่สามารถสร้างแขนขาได้อย่างเหมาะสม จากนั้นเนื้อเยื่อที่เหลือจะถูกปล่อยให้เติบโตจากบริเวณลำตัว ซึ่งมือได้รับผลกระทบ หรือกระดูกโคนขาที่เกี่ยวข้องกับขา นี้สามารถทำให้เกิด phocomelia

เงื่อนไขอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับ Phocomelia

ในกรณีที่บุคคลกำลังประสบกับ phocomelia อาจมีมากกว่าหนึ่งทางเลือกในการวินิจฉัย:

• Sporadic Phocomelia: นี่เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากซึ่ง phocomelia เป็นกรรมพันธุ์เป็นลักษณะถอย ภาวะนี้อาจเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง

• Roberts Syndrome: นี่เป็นความผิดปกติที่หายากซึ่งระบุได้จากความผิดปกติของกระดูก ในกรณีที่รุนแรง มือและเท้าอาจชิดกับร่างกายมากเกินไป ส่งผลให้เกิดภาวะโฟโคมีเลีย

• Holt-Hormam Syndrome: ภาวะนี้ (หรือที่เรียกว่ากลุ่มอาการ atrio-digital) ส่งผลต่อกระดูกของแขน มือ และไหล่ ในบางกรณี หัวใจอาจได้รับผลกระทบด้วย ผู้ที่เป็นโรคนี้มักมีกระดูกข้อมืออย่างน้อยหนึ่งชิ้นที่พัฒนาอย่างผิดปกติ โฮลท์-ฮอร์มัม ซินโดรม เป็นโรค autosomal dominant

• DK Phocomelia Syndrome: นี่เป็นความผิดปกติที่หายากซึ่งแยกออกจากกันโดยแขนที่สั้นหรือขาดหายไป การคาดคะเนของสมองแบบเอนเซฟาโลซีลีหรือถุง และเยื่อหุ้มที่ปิดผ่านช่องเปิดในกะโหลกศีรษะ นอกจากนี้ยังอาจก่อให้เกิดความผิดปกติของสมอง ความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะ และเกล็ดเลือดจำนวนน้อยที่จำเป็นในการจับตัวเป็นลิ่มเลือด

• Schnitzel-Type Phocomelia: นี้เรียกอีกอย่างว่ากลุ่มอาการ Al-Awadi-Raas-Rothschild มีอาการผิดปกติของโครงกระดูกตั้งแต่แรกเกิด ซึ่งรวมถึงกระดูกน่องที่หายไป (ส่วนล่างของขา) หรือกระดูกเชิงกรานที่พัฒนาได้ไม่ดี นอกจากนี้ยังอาจมีความแตกต่างในอวัยวะเพศ อาสาสมัครเพศหญิงที่มีอาการนี้อาจไม่มีมดลูก ในขณะที่เพศชายอาจมีอัณฑะที่ไม่ทราบสาเหตุ

• โรคเด็ก: โรคนี้เรียกอีกอย่างว่า hemidysplasia ที่มีมา แต่กำเนิดที่มี ichthyosiform erythroderma และข้อบกพร่องของแขนขา ภาวะนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน NSDHL ซึ่งจำเป็นสำหรับการผลิตคอเลสเตอรอล มีลักษณะเป็นปื้นสีแดงและอักเสบของผิวหนัง ซึ่งโดยทั่วไปแล้วจะปกคลุมด้วยเกล็ดที่เป็นขุย นอกจากนี้ยังอาจเกี่ยวข้องกับแขนขาที่อยู่ระหว่างการพัฒนาหรือขาดหายไป อาการทั้งหมดเหล่านี้มักเกิดขึ้นที่ด้านใดด้านหนึ่งของร่างกาย อย่างไรก็ตาม โรค CHILD อาจทำให้อวัยวะภายในเสียหายได้

การจัดการโฟโคมีเลีย

เพื่อช่วยในการจัดการกับภาวะนี้ ขั้นตอนแรกคือเมื่อผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ทำการตรวจร่างกายของอวัยวะภายในเพื่อแยกแยะความผิดปกติใดๆ หรือเพื่อแก้ไขโดยเร็วที่สุด ควรดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพเด็ก

นอกจากนี้ เพื่อให้เป็นไปตามข้อกำหนดเฉพาะของเด็กที่เป็นโรค phocomelia อย่างเหมาะสม พ่อแม่ ผู้ดูแลผู้ป่วย และผู้ที่เป็นโรค phocomelia จะได้รับการสนับสนุนให้เข้ารับการบำบัดโดยผู้เชี่ยวชาญ อาจเป็นประโยชน์อย่างยิ่งภายใต้ความเครียดทางอารมณ์และจิตใจในการเลี้ยงดูเด็กที่มีความสามารถต่างกัน

Phocomelia เป็นโรคที่หายากโดยมีแขนขาสั้น แม้ว่าอาจเกิดจากองค์ประกอบที่หลากหลาย แต่ก็ทำให้เกิดความท้าทายที่บุคคลที่มีภาวะนี้จะต้องเผชิญตลอดชีวิต เพื่อให้แน่ใจว่าบุตรหลานของคุณจะได้รับการดูแลที่เหมาะสม การเข้ารับการบำบัดรักษาสามารถให้ข้อมูลที่จำเป็น รวมทั้งการสนับสนุนทางอารมณ์ที่จำเป็นในการรับมือกับอาการดังกล่าว