โรคสะสมไกลโคเจน (GSD); อาการ สาเหตุ การรักษา

โรคที่เกิดจากการสะสมไกลโคเจน (GSD) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ร่างกายมีปัญหาด้านเอนไซม์ และไม่สามารถเก็บหรือสลายน้ำตาลไกลโคเจนที่ซับซ้อนได้อย่างถูกต้อง GSD ส่งผลต่อตับ กล้ามเนื้อ และส่วนอื่นๆ ของร่างกาย GSD สามารถเกิดขึ้นได้หลายประเภท

ภาพรวม

โรคที่เกิดจากการสะสมไกลโคเจนและไกลโคเจน (GSD) คืออะไร?

เซลล์ของร่างกายต้องการเชื้อเพลิงที่สม่ำเสมอเพื่อให้ทำงานได้อย่างถูกวิธี เชื้อเพลิงนี้เป็นน้ำตาลธรรมดาที่เรียกว่ากลูโคส กลูโคสมาจากการย่อยอาหารที่เรากินเข้าไป ร่างกายใช้กลูโคสมากเท่าที่จำเป็นในการทำงานและเก็บส่วนที่เหลือไว้ใช้ในภายหลัง

ก่อนที่จะสามารถจัดเก็บได้ ร่างกายต้องรวมหน่วยกลูโคสอย่างง่ายให้เป็นน้ำตาลเชิงซ้อนชนิดใหม่ที่เรียกว่าไกลโคเจน จากนั้นไกลโคเจนจะถูกเก็บไว้ในเซลล์ตับและกล้ามเนื้อ เมื่อร่างกายต้องการเชื้อเพลิงเพิ่มเติม มันจะสลายไกลโคเจนที่เก็บไว้ในตับกลับเข้าไปในหน่วยกลูโคสที่เซลล์สามารถใช้ได้ โปรตีนชนิดพิเศษที่เรียกว่าเอ็นไซม์ช่วยสร้างและสลายไกลโคเจนในกระบวนการที่เรียกว่าเมแทบอลิซึมของไกลโคเจน

บางครั้งคนเกิดมาไม่มีเอนไซม์ที่จำเป็นสำหรับกระบวนการนี้หรืออาจทำงานไม่ถูกต้อง จากนั้นร่างกายจะไม่สามารถเก็บหรือสลายไกลโคเจนได้ตามที่ควร อาจทำให้ระดับน้ำตาลในเลือดต่ำมากในช่วงที่อดอาหาร กล้ามเนื้อและอวัยวะต้องการกลูโคสในเลือดในระดับหนึ่งเพื่อให้ทำงานได้อย่างถูกต้อง

เมื่อร่างกายไม่มีเอ็นไซม์หรือมีเอ็นไซม์บกพร่องและไม่สามารถใช้ไกลโคเจนได้อย่างถูกต้อง จะนำไปสู่สภาวะที่เรียกว่าโรคสะสมไกลโคเจน (GSD) ร่างกายใช้เอนไซม์หลายชนิดในการผลิตไกลโคเจน และด้วยเหตุนี้จึงมี GSD หลายประเภท

GSD มีกี่ประเภท?

GSD แต่ละประเภทมุ่งเน้นไปที่เอนไซม์บางตัวหรือชุดของเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการจัดเก็บไกลโคเจนหรือการสลายตัว โรคสะสมไกลโคเจนมีอย่างน้อย 13 ชนิด แพทย์รู้เรื่องบางประเภทมากกว่าคนอื่น GSD ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อตับและกล้ามเนื้อ บางชนิดทำให้เกิดปัญหากับส่วนอื่นของร่างกายเช่นกัน ประเภทของ GSD และส่วนต่าง ๆ ของร่างกายที่ได้รับผลกระทบมากที่สุด ได้แก่ :

Type 0 (โรคลูอิส) – ตับ
Type I (โรคของ von Gierke) Type Ia – ตับ, ไต, ลำไส้; Type Ib – ตับ ไต ลำไส้ เซลล์เม็ดเลือด
Type II (โรคปอมเป) – กล้ามเนื้อ หัวใจ ตับ ระบบประสาท หลอดเลือด
Type III (โรค Forbes-Cori) – ตับ, หัวใจ, กล้ามเนื้อโครงร่าง, เซลล์เม็ดเลือด
Type IV (โรคของ Andersen) – ตับ, สมอง, หัวใจ, กล้ามเนื้อ, ผิวหนัง, ระบบประสาท
Type V (โรคของ McArdle) – กล้ามเนื้อโครงร่าง
Type VI (โรคของเธอ) – ตับ เซลล์เม็ดเลือด
Type VII (โรคของ Tarui) – กล้ามเนื้อโครงร่างเซลล์เม็ดเลือด
Type IX – ตับ
Type XI (กลุ่มอาการ Fanconi-Bickel) – ตับ ไต ลำไส้

บ่อยแค่ไหน?

ความผิดปกติของการจัดเก็บไกลโคเจนเกิดขึ้นในทารกประมาณหนึ่งใน 20,000 ถึง 25,000 คน GSD ประเภทที่พบบ่อยที่สุดคือประเภท I, II, III และ IV โดยประเภท I เป็นประเภทที่พบบ่อยที่สุด เป็นที่เชื่อกันว่าเกือบ 90% ของผู้ป่วย GSD ทั้งหมดมีประเภท I ถึง IV ผู้ป่วยประมาณ 25% ที่เป็นโรค GSD คิดว่าเป็นประเภทที่ 1 อย่างไรก็ตาม GSD ประเภท VI และ IX อาจมีอาการไม่รุนแรงมากและอาจไม่ได้รับการวินิจฉัย

GSD รูปแบบที่รุนแรงส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยในทารกและเด็ก อาจไม่พบประเภทที่รุนแรงกว่าบางประเภทจนกว่าบุคคลนั้นจะเป็นผู้ใหญ่

อาการและสาเหตุ

อาการของโรคการสะสมไกลโคเจน (GSD) คืออะไร?

อาการจะแตกต่างกันไปตามประเภทของ GSD GSD บางชนิดส่งผลกระทบต่อตับเป็นส่วนใหญ่ ซึ่งรวมถึงประเภท 0, I, III, IV, VI และ IX อย่างไรก็ตาม บางครั้งอาจมีอาการทับซ้อนกันที่ส่งผลต่อกล้ามเนื้อและหัวใจ ประเภทนี้ (ยกเว้น GSD type 0) อาจทำให้ตับโตได้ ตับที่ขยายใหญ่ขึ้นเชื่อมโยงกับระดับน้ำตาลในเลือดต่ำ เนื่องจากไกลโคเจนส่วนเกินจะถูกเก็บไว้ในตับ แทนที่จะถูกปล่อยออกมาเป็นกลูโคสในกระแสเลือด อาการของน้ำตาลในเลือดต่ำหรือภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ ได้แก่ เหงื่อออก ตัวสั่น อาการง่วงซึม สับสน และบางครั้งอาจชัก GSD บางชนิด เช่น ประเภท V และ VII ส่วนใหญ่ส่งผลต่อกล้ามเนื้อโครงร่าง กล้ามเนื้ออ่อนแรงและตะคริวของกล้ามเนื้อเป็นอาการที่พบบ่อยที่สุดของประเภทนี้

อาการอื่นๆ ที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่:

ความเหน็ดเหนื่อย
เติบโตช้ามาก
โรคอ้วน (มีน้ำหนักเกินมาก).
ปัญหาเกี่ยวกับเลือดออกและการแข็งตัวของเลือด
ปัญหาไต.
ความต้านทานต่ำต่อการติดเชื้อ
ปัญหาการหายใจ
ปัญหาหัวใจ.
แผลในปาก.
โรคเกาต์

GSD เกิดจากอะไร?

GSDs เกิดขึ้นเมื่อมีปัญหากับยีนที่มีคำแนะนำในการสร้างเอนไซม์ที่ขาดหายไปหรือทำงานไม่ถูกต้อง ยีนนี้ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก ในกรณีส่วนใหญ่ เพื่อที่จะมี GSD เด็กจะต้องได้รับยีนที่ไม่ดีจากทั้งพ่อและแม่ เพียงเพราะทั้งพ่อและแม่มียีนนี้ ไม่ได้หมายความว่าทั้งคู่จะส่งต่อยีนนี้ไปให้ลูกเสมอไป

การวินิจฉัยและการทดสอบ

ชนิดของโรคในการจัดเก็บไกลโคเจน (GSDs) ตรวจพบได้อย่างไร?

มีสี่อาการที่อาจทำให้แพทย์สงสัยว่า GSD ชนิดหนึ่งที่ส่งผลต่อตับ

ซึ่งรวมถึง:

ระดับน้ำตาลในเลือดต่ำ
ตับโต.
การเจริญเติบโตที่ล้าหลัง
การตรวจเลือดผิดปกติ

เนื่องจาก GSD สามารถทำงานในครอบครัวได้ ประวัติทางการแพทย์อย่างละเอียดจึงสามารถให้เบาะแสแรกกับแพทย์ได้ เขาหรือเธออาจแนะนำการทดสอบบางอย่างที่อาจรวมถึง:

การตรวจเลือด – เพื่อค้นหาระดับน้ำตาลในเลือดของคุณและดูว่าตับ ไต และกล้ามเนื้อของคุณทำงานอย่างไร
อัลตราซาวนด์ช่องท้อง – เพื่อดูว่าตับของคุณขยายใหญ่หรือไม่
การตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อ – การทดสอบตัวอย่างเนื้อเยื่อจากกล้ามเนื้อหรือตับของคุณเพื่อวัดระดับของไกลโคเจนหรือเอนไซม์ที่มีอยู่
การทดสอบยีน – เพื่อค้นหาปัญหาเกี่ยวกับยีนของเอนไซม์ต่างๆ การทดสอบยีนสามารถยืนยัน GSD ได้

การจัดการและการรักษา

โรคที่เกิดจากการสะสมไกลโคเจน (GSD) ได้รับการรักษาอย่างไร?

การรักษาจะแตกต่างกันไปตามประเภทของ GSD สำหรับประเภทของ GSD ที่เกี่ยวข้องกับตับ การรักษามีจุดมุ่งหมายเพื่อรักษาระดับน้ำตาลในเลือดให้เหมาะสม ซึ่งมักจะเพียงพอที่จะรักษาความต้องการเชื้อเพลิงของเซลล์และป้องกันภาวะแทรกซ้อนในระยะยาวที่เกี่ยวข้องกับ GSD ที่ควบคุมได้ไม่ดี การรักษาประกอบด้วยการใช้แป้งข้าวโพดดิบและ/หรืออาหารเสริมในปริมาณปกติ แป้งข้าวโพดเป็นคาร์โบไฮเดรตเชิงซ้อนที่ร่างกายย่อยได้ยาก ดังนั้นจึงรักษาระดับน้ำตาลในเลือดให้เป็นปกติได้เป็นระยะเวลานานกว่าคาร์โบไฮเดรตส่วนใหญ่ในอาหาร การรับประทานอาหารมื้อเล็กๆ หลายๆ มื้อที่มีน้ำตาลต่ำจะช่วยรักษาระดับน้ำตาลในเลือดให้เป็นปกติ ในขณะเดียวกันก็ป้องกันการสะสมไกลโคเจนในตับมากเกินไป

อาจให้สารละลายคาร์โบไฮเดรตอย่างต่อเนื่องในตอนกลางคืนเพื่อป้องกันระดับน้ำตาลในเลือดลดลงระหว่างการนอนหลับ แต่สิ่งนี้มีความเสี่ยงต่อภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำอย่างรุนแรง เมื่อเทียบกับการใช้แป้งข้าวโพดดิบตลอดเวลา

GSD ชนิดที่ 4 ที่มีโรคตับแบบลุกลามอาจต้องได้รับการพิจารณาสำหรับการปลูกถ่ายตับหลังจากการประเมินอย่างละเอียดถี่ถ้วน

การป้องกัน

สามารถป้องกันโรคจากการสะสมไกลโคเจน (GSD) ได้หรือไม่?

GSDs ถูกส่งลงมาจากพ่อแม่สู่ลูกผ่านยีนของพวกเขา ดังนั้นจึงไม่สามารถป้องกันได้ ผู้ปกครองสามารถทราบได้จากการทดสอบทางพันธุกรรมว่าพวกเขามียีนสำหรับ GSD หรือไม่ พ่อแม่ทั้งสองต้องมียีนสำหรับ GSD ชนิดเดียวกันเพื่อให้เด็กได้รับความผิดปกติ

แนวโน้ม / การพยากรณ์โรค

แนวโน้มสำหรับผู้ป่วยโรคสะสมไกลโคเจน (GSD) คืออะไร?

แนวโน้มขึ้นอยู่กับประเภทของ GSD และอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ ต้องขอบคุณความก้าวหน้าในการรักษาเมื่อเร็วๆ นี้ การรักษาจึงมีประสิทธิภาพมากในการจัดการโรคที่เกิดจากการสะสมไกลโคเจนที่ส่งผลต่อตับ GSD ประเภทที่ 1 ถือเป็นโรคร้ายแรงจนถึงปี 1971 เมื่อพบว่าการจัดหาแหล่งกลูโคสอย่างต่อเนื่องช่วยบรรเทาอาการเมตาบอลิซึมที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้ ในปีพ.ศ. 2525 แป้งข้าวโพดดิบเริ่มถูกใช้เป็นแหล่งกลูโคสอย่างต่อเนื่อง และการพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ดีขึ้นอย่างมาก คนประเภทนี้สามารถมีชีวิตที่สมบูรณ์และปกติได้

GSD ที่ไม่ได้รับการรักษาอย่างถูกต้องอาจทำให้เกิดปัญหาต่างๆ เช่น ตับวาย หัวใจล้มเหลว และปอดล้มเหลว คุณภาพชีวิตและอายุขัยที่คาดหวังจะลดลงในกรณีเหล่านี้ เนื่องจากมีผลกระทบต่อระบบอวัยวะจำนวนมาก GSD Type II (โรคของ Pompe) และ GSD Type IV (โรค Andersen) เป็นเรื่องยากมากที่จะรักษาและอาจถึงแก่ชีวิตได้

การวิจัยเกี่ยวกับการบำบัดทดแทนเอนไซม์และการบำบัดด้วยยีนมีแนวโน้มที่ดี ซึ่งอาจช่วยปรับปรุงแนวโน้มในอนาคต

อยู่กับ

ฉันควรโทรหาผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพเกี่ยวกับ GSD เมื่อใด

ติดต่อผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณหากคุณมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงโดยไม่ทราบสาเหตุหรือมีอาการของระดับน้ำตาลในเลือดต่ำ เช่น เหงื่อออก ตัวสั่น ง่วงซึม และสับสน

Tags: update medical knowledge อัพเดทคู่มือแพทย์