Ehlers-Danlos Syndrome: อาการ, สาเหตุ, การรักษา

Ehlers-Danlos syndrome เป็นกลุ่มของภาวะที่สืบทอดมาซึ่งส่งผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่สนับสนุนอวัยวะและเนื้อเยื่ออื่นๆ ทั่วร่างกาย

ภาพรวม

Ehlers-Danlos syndrome คืออะไร?

Ehlers-Danlos syndrome เป็นกลุ่มอาการที่ส่งผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในร่างกาย เนื้อเยื่อเหล่านี้ได้แก่ กระดูกอ่อน กระดูก ไขมัน และเลือด พวกเขาสนับสนุนอวัยวะและเนื้อเยื่ออื่น ๆ ทั่วร่างกาย

แพทย์แบ่งกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos ออกเป็น 13 ประเภทตามลักษณะเด่นและส่วนต่างๆ ของร่างกายที่มีอาการ ผู้ที่เป็นประเภทที่พบบ่อยที่สุดจะมีอาการต่างๆ ได้แก่ ข้อหลวมมาก และผิวหนังเปราะบางฉีกขาดง่าย

กลุ่มอาการ Ehlers-Danlos สามารถเป็นพันธุกรรมได้ ซึ่งหมายความว่าโรคนี้จะถูกส่งต่อผ่านสมาชิกในครอบครัว ประมาณ 1 ใน 5,000-20,000 คนมีอาการ Ehlers-Danlos ชนิดที่พบบ่อยที่สุด

อาการและสาเหตุ

อาการของโรค Ehlers-Danlos คืออะไร?

Ehlers-Danlos syndrome แต่ละประเภทมีอาการของตัวเอง อาการที่พบบ่อยที่สุดคือ Ehlers-Danlos hypermobility หรือ hypermobile EDS อาการของมันรวมถึง:

ข้อต่อไฮเปอร์โมบิล (ยืดหยุ่นเกินไป)
ข้อต่อไม่คงที่
ผิวนุ่มที่บางและยืดได้มากกว่าปกติ
ช้ำมาก

อะไรเป็นสาเหตุของโรค Ehlers-Danlos?

ข้อบกพร่องในคอลลาเจน (โปรตีนที่เพิ่มความยืดหยุ่นและความแข็งแรงให้กับเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน) ทำให้เกิดโรค Ehlers-Danlos ผู้ที่เป็นโรคนี้มียีนที่ผิดปกติซึ่งนำไปสู่คอลลาเจนที่อ่อนแอหรือมีคอลลาเจนในเนื้อเยื่อไม่เพียงพอ ข้อบกพร่องเหล่านี้อาจเป็นอันตรายต่อความสามารถของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในการรองรับกล้ามเนื้อ อวัยวะ และเนื้อเยื่ออื่นๆ

การวินิจฉัยและการทดสอบ

แพทย์วินิจฉัยโรค Ehlers-Danlos ได้อย่างไร?

แพทย์จะใช้ประวัติครอบครัวของคุณและการทดสอบหลายอย่างเพื่อวินิจฉัยโรค Ehlers-Danlos การวินิจฉัยของคุณอาจเกี่ยวข้องกับ:

การทดสอบทางพันธุกรรม: วิธีที่พบมากที่สุดในการระบุสภาพคือการมองหายีนที่ผิดพลาด
การตรวจชิ้นเนื้อ: ในบางกรณี แพทย์จะใช้การทดสอบที่เรียกว่าการตรวจชิ้นเนื้อ ในการทดสอบนี้ แพทย์จะเอาตัวอย่างผิวหนังออกแล้วตรวจดูด้วยกล้องจุลทรรศน์เพื่อค้นหาสัญญาณของอาการ เช่น ยีนที่เฉพาะเจาะจงและการกลายพันธุ์ของยีน (ความผิดปกติ)
การตรวจร่างกาย: ในระหว่างการตรวจร่างกาย แพทย์สามารถเห็นได้ว่าผิวหนังยืดออกได้แค่ไหนและข้อต่อสามารถขยับได้ไกลแค่ไหน
การถ่ายภาพ: การทดสอบที่ให้ภาพภายในร่างกายสามารถช่วยให้แพทย์ระบุความผิดปกติรวมถึงปัญหาการทำงานของหัวใจและกระดูกโค้ง การทดสอบเหล่านี้รวมถึงการสแกนด้วยเอกซเรย์และเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT)

การจัดการและการรักษา

การรักษาทั่วไปสำหรับกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos คืออะไร?

การรักษาโรค Ehlers-Danlos มีวัตถุประสงค์เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตราย และยังช่วยปกป้องข้อต่อ ผิวหนัง และเนื้อเยื่ออื่นๆ จากการบาดเจ็บ การรักษาของแต่ละคนขึ้นอยู่กับหลายปัจจัย รวมถึงประเภทของความผิดปกติและอาการ

แพทย์แนะนำให้ใช้ครีมกันแดดและสบู่อ่อนๆ เพื่อปกป้องผิว การทานวิตามินซีเสริมสามารถช่วยลดรอยฟกช้ำได้ กายภาพบำบัด (การออกกำลังกายเพื่อเสริมสร้างกล้ามเนื้อที่รองรับข้อต่อ) สามารถช่วยป้องกันการบาดเจ็บที่ข้อต่อได้ เครื่องมือจัดฟันยังช่วยรักษาข้อต่อให้คงที่

เนื่องจากหลอดเลือดมีความเปราะบาง แพทย์จะตรวจติดตามผู้ที่เป็นโรค Ehlers-Danlos และอาจใช้ยาเพื่อช่วยให้ความดันโลหิตต่ำและคงที่

ข้อเคล็ดและอาการบาดเจ็บที่ข้อต่ออื่นๆ พบได้บ่อยในผู้ที่มีอาการ Ehlers-Danlos ด้วยเหตุนี้ แพทย์จึงแนะนำให้หลีกเลี่ยง:

ยกของหนัก (หนัก)
การออกกำลังกายที่มีแรงกระแทกสูงที่ร่างกายกระแทกพื้น
ติดต่อกีฬา

การป้องกัน

สามารถป้องกันโรค Ehlers-Danlos ได้หรือไม่?

เนื่องจากเป็นกรรมพันธุ์ คุณจึงไม่สามารถป้องกันโรค Ehlers-Danlos ได้

แนวโน้ม / การพยากรณ์โรค

แนวโน้มสำหรับผู้ที่มีอาการ Ehlers-Danlos คืออะไร?

แนวโน้มสำหรับผู้ที่เป็นโรค Ehlers-Danlos ขึ้นอยู่กับประเภทของอาการและอาการของแต่ละบุคคล สภาพส่วนใหญ่ไม่ส่งผลต่ออายุขัย

อยู่กับ

ภาวะแทรกซ้อนทั่วไปหรือผลข้างเคียงของโรค Ehlers-Danlos คืออะไร?

ภาวะแทรกซ้อนของโรค Ehlers-Danlos บางชนิดอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ บางชนิด รวมทั้งโรคหลอดเลือด Ehlers-Danlos อาจทำให้หลอดเลือดแตก (ฉีกขาด) เมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้น อาจทำให้เลือดออกภายในและโรคหลอดเลือดสมองที่เป็นอันตรายได้

ผู้ที่เป็นโรค Ehlers-Danlos ประเภทนี้มีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดการแตกของอวัยวะ โดยทั่วไป ลำไส้หรือมดลูกของสตรีมีครรภ์อาจฉีกขาดได้

ภาวะแทรกซ้อนของโรค Ehlers-Danlos ชนิดอื่นขึ้นอยู่กับชนิด ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้อาจรวมถึง:

ปัญหาเกี่ยวกับลิ้นที่ดันเลือดผ่านหัวใจ
ความโค้งของกระดูกสันหลังอย่างรุนแรง
กระจกตาบางลง
โค้งคำนับ (โค้ง) แขนขา
ข้อบกพร่องของฟันและเหงือก

ผู้คนสามารถอยู่กับโรค Ehlers-Danlos ได้ดีที่สุดได้อย่างไร?

แพทย์สามารถช่วยคุณจัดการกับอาการต่างๆ ด้วยกายภาพบำบัด และหากจำเป็น ให้จัดการกับความเจ็บปวด การเฝ้าสังเกตอาการ Ehlers-Danlos ผ่านการไปพบแพทย์เป็นประจำเป็นวิธีที่ดีที่สุดเพื่อให้แน่ใจว่าอาการดังกล่าวจะไม่ขัดขวางการมีชีวิตที่มีสุขภาพดี

Tags: การรักษาโรค เข้าใจอาการ