Tetralogy ของ Fallot

Tetralogy of Fallot (TOF) เป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดประเภทหนึ่งที่ส่งผลกระทบต่อทารกประมาณ 5 คนจากทุกๆ 10,000 คน ซึ่งคิดเป็นประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ของโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดทั้งหมด TOF มักเป็นปัญหาสำคัญที่ต้องผ่าตัดรักษา อย่างไรก็ตาม ความรุนแรงของ TOF อาจแตกต่างกันเล็กน้อยในแต่ละคน

Tetralogy ของ Fallot คืออะไร?

ตามที่อธิบายไว้ในขั้นต้นโดย Dr. Etienne-Louis Arthur Fallot ในปี 1888 TOF ประกอบด้วยข้อบกพร่องทางกายวิภาคของหัวใจที่แตกต่างกันสี่ประการ เหล่านี้คือ:

• สิ่งกีดขวางทางเดินไหลออกของหัวใจห้องล่างขวา (RVOT)
• ข้อบกพร่องของผนังกั้นห้องล่างขนาดใหญ่ (รูในผนังระหว่างโพรงด้านขวาและด้านซ้าย)
• การเบี่ยงเบนของเอออร์ตาไปทางช่องท้องด้านขวา
• กระเป๋าหน้าท้องยั่วยวนขวา (กล้ามเนื้อหนาขึ้น)

นักศึกษาแพทย์มักทำผิดพลาดในการพยายามทำความเข้าใจ TOF โดยจดจำรายการข้อบกพร่องสี่ประการนี้ แม้ว่าการทำเช่นนี้อาจช่วยให้พวกเขาตอบคำถามทดสอบ แต่ก็ไม่ได้ช่วยให้พวกเขาเข้าใจว่า TOF ทำงานอย่างไร หรือเหตุใดผู้ที่มี TOF จึงมีความแปรปรวนมากในอาการของพวกเขา

การทำงานของหัวใจปกติ

ในการ “รับ” TOF อันดับแรก ควรทบทวนว่าหัวใจทำงานอย่างไร เลือด “ใช้” ที่ขาดออกซิเจนจากทั่วร่างกายจะกลับสู่หัวใจผ่านเส้นเลือดและเข้าสู่ห้องโถงด้านขวาและช่องท้องด้านขวา ช่องท้องด้านขวาสูบฉีดเลือดผ่านหลอดเลือดแดงปอดไปยังปอดซึ่งจะถูกเติมด้วยออกซิเจน เลือดที่มีออกซิเจนในตอนนี้จะกลับสู่หัวใจผ่านเส้นเลือดในปอดและเข้าสู่เอเทรียมด้านซ้ายและช่องท้องด้านซ้าย ช่องซ้าย (ห้องสูบน้ำหลัก) จากนั้นปั๊มเลือดออกซิเจนเข้าไปในหลอดเลือดแดงหลัก (เอออร์ตา) และออกสู่ร่างกาย

เพื่อไม่ให้เลือดที่มีออกซิเจนต่ำในด้านขวาของหัวใจผสมกับเลือดที่อุดมด้วยออกซิเจนทางด้านซ้ายของหัวใจ โพรงด้านขวาและด้านซ้ายจะถูกแยกออกจากกันโดยใช้ผนังกล้ามเนื้อที่เรียกว่า ventricular septum

ทำไม Tetralogy ของ Fallot ทำให้เกิดปัญหา

เพื่อให้เข้าใจ TOF คุณต้องเข้าใจคุณสมบัติที่สำคัญเพียงสอง (ไม่ใช่สี่) ของเงื่อนไขนี้ อย่างแรก TOF ส่วนใหญ่ของผนังกั้นห้องล่างหายไป (นั่นคือ มีข้อบกพร่องของผนังกั้นห้องล่างขนาดใหญ่) ผลจากข้อบกพร่องของผนังกั้นช่องจมูกนี้คือช่องด้านขวาและช่องซ้ายไม่มีลักษณะเป็นห้องสองห้องที่แยกจากกันอีกต่อไป แต่กลับทำหน้าที่เป็นช่องขนาดใหญ่หนึ่งช่อง เลือดที่ขาดออกซิเจนกลับออกจากร่างกาย และเลือดที่อุดมด้วยออกซิเจนที่กลับมาจากปอด จะถูกผสมเข้าด้วยกันในโพรงเดี่ยวที่ใช้งานได้จริงนี้

ประการที่สอง เนื่องจากใน TOF มีช่องท้องขนาดใหญ่เพียงช่องเดียว เมื่อช่องนั้นหดตัว RVOT และหลอดเลือดแดงใหญ่จะ “แข่งขันกัน” สำหรับการไหลเวียนของเลือด และเนื่องจากใน TOF มีการตีบ (ตีบ) ของหลอดเลือดแดงในปอดจำนวนหนึ่ง หลอดเลือดแดงใหญ่มักจะได้รับมากกว่าส่วนแบ่ง

หากคุณยังคงใช้คำอธิบายมาจนถึงตอนนี้ ก็ควรทำความเข้าใจว่าความรุนแรงทางคลินิกของ TOF นั้นพิจารณาจากระดับของการตีบตันในหลอดเลือดแดงปอดเป็นส่วนใหญ่ หากมีการอุดตันของหลอดเลือดแดงในปอดในปริมาณมาก เมื่อช่อง “เดี่ยว” หดตัว เลือดที่สูบฉีดส่วนใหญ่จะเข้าสู่หลอดเลือดแดงใหญ่และจะเข้าสู่หลอดเลือดแดงในปอดค่อนข้างน้อย ซึ่งหมายความว่าเลือดไปปอดค่อนข้างน้อยและกลายเป็นออกซิเจน เลือดที่ไหลเวียนนั้นขาดออกซิเจน ซึ่งเป็นภาวะอันตรายที่เรียกว่าโรคตัวเขียว ดังนั้นกรณีที่ร้ายแรงที่สุดของ TOF คือกรณีที่หลอดเลือดแดงในปอดตีบมากที่สุด

หากหลอดเลือดแดงปอดตีบไม่รุนแรงมาก เลือดในปริมาณที่เหมาะสมจะถูกสูบไปยังปอดและกลายเป็นออกซิเจน บุคคลเหล่านี้มีอาการตัวเขียวน้อยกว่ามาก และอาจพลาดการมีอยู่ของ TOF ตั้งแต่แรกเกิด

คุณลักษณะที่อธิบายไว้อย่างดีของ TOF ซึ่งพบในเด็กจำนวนมากที่มีอาการนี้คือระดับของการตีบของหลอดเลือดแดงในปอดอาจผันผวน ในกรณีเหล่านี้ อาการตัวเขียวอาจเกิดขึ้นได้ อาการตัวเขียวอาจเกิดขึ้นได้ เช่น เมื่อทารกที่มี TOF กระวนกระวายหรือเริ่มร้องไห้ หรือเมื่อเด็กโตที่มี TOF ออกกำลังกาย “คาถา” ของอาการตัวเขียวเหล่านี้ ซึ่งมักเรียกว่า “คาถาเทต” หรือ “คาถา hypercyanotic” อาจรุนแรงมากและอาจต้องได้รับการรักษาพยาบาลฉุกเฉิน ทุกครั้งที่ผู้ปกครองของเด็กอธิบายคาถาสีฟ้ากับแพทย์ ปฏิกิริยาทันทีควรเริ่มดำเนินการในการประเมินการเต้นของหัวใจ

อาการของ Tetralogy ของ Fallot

อาการส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับระดับของสิ่งกีดขวางในหลอดเลือดแดงปอดตามที่เราเห็น เมื่อการอุดตันของหลอดเลือดแดงในปอดคงที่รุนแรง จะพบอาการตัวเขียวอย่างลึกซึ้งในทารกแรกเกิด (สภาพที่เคยเรียกว่า “ทารกสีน้ำเงิน”) ทารกเหล่านี้มีความทุกข์ทรมานในทันทีและรุนแรงและต้องการการรักษาอย่างเร่งด่วน

เด็กที่มีการอุดตันของหลอดเลือดแดงในปอดในระดับปานกลางมักได้รับการวินิจฉัยในภายหลัง แพทย์อาจได้ยินเสียงพึมพำของหัวใจและสั่งการทดสอบ หรือผู้ปกครองอาจสังเกตเห็นคาถา hypercyanotic เมื่อเด็กกระวนกระวายใจ อาการอื่นๆ ของ TOF อาจรวมถึงการกินอาหารลำบาก พัฒนาการไม่ปกติ และหายใจลำบาก

เด็กโตที่มี TOF มักเรียนรู้ที่จะหมอบเพื่อลดอาการ การนั่งยองๆ จะเพิ่มความต้านทานในหลอดเลือดแดง ซึ่งมีผลทำให้เกิดการต้านทานต่อการไหลเวียนของเลือดในหลอดเลือดแดงใหญ่ ส่งผลให้เลือดหัวใจไหลเวียนในปอดมากขึ้น ซึ่งจะช่วยลดอาการตัวเขียวในผู้ที่มี TOF บางครั้งเด็กที่มี TOF จะได้รับการวินิจฉัยครั้งแรกเมื่อพ่อแม่พูดถึงการนั่งยองๆ กับหมอบ่อยๆ

อาการของ TOF เช่น อาการเขียว ความอดทนในการออกกำลังกายไม่ดี เหนื่อยล้า และหายใจลำบาก มักจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป ในคนส่วนใหญ่ที่มี TOF การวินิจฉัยจะเกิดขึ้นในช่วงวัยเด็กแม้ว่าจะไม่เป็นที่รู้จักตั้งแต่แรกเกิด

ในคนที่ TOF มีการตีบของหลอดเลือดแดงในปอดเพียงเล็กน้อย คาถาของตัวเขียวอาจไม่เกิดขึ้นเลย และหลายปีอาจผ่านไปก่อนที่จะมีการวินิจฉัย บางครั้ง TOF อาจไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะโตเต็มที่ แม้จะไม่มีอาการตัวเขียวอย่างรุนแรง แต่คนเหล่านี้ก็ยังต้องได้รับการรักษา เนื่องจากพวกเขามักจะพัฒนาภาวะหัวใจล้มเหลวอย่างมีนัยสำคัญเมื่อโตเต็มวัย

อะไรเป็นสาเหตุของ Tetralogy ของ Fallot?

เช่นเดียวกับกรณีของโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดส่วนใหญ่ สาเหตุของ TOF ไม่เป็นที่รู้จัก TOF เกิดขึ้นกับความถี่ที่สูงขึ้นในเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์และมีความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่นๆ อย่างไรก็ตาม การปรากฏตัวของ TOF มักจะเป็นระยะๆ ในธรรมชาติและไม่ได้รับการถ่ายทอด TOF ยังสัมพันธ์กับโรคหัดเยอรมันของมารดา ภาวะโภชนาการของมารดาที่ไม่ดี หรือการใช้แอลกอฮอล์ และอายุของมารดา 40 ปีขึ้นไป อย่างไรก็ตาม โดยส่วนใหญ่แล้ว ไม่มีปัจจัยเสี่ยงเหล่านี้เกิดขึ้นเมื่อทารกเกิดมาพร้อมกับ TOF

การวินิจฉัย Tetralogy ของ Fallot

เมื่อสงสัยว่ามีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ การวินิจฉัย TOF สามารถทำได้ด้วยการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจหรือ MRI ของหัวใจ ซึ่งจะเผยให้เห็นลักษณะทางกายวิภาคของหัวใจที่ผิดปกติ การสวนหัวใจมักจะช่วยในการชี้แจงกายวิภาคของหัวใจก่อนการผ่าตัดซ่อมแซม

การรักษา Tetralogy ของ Fallot

การรักษา TOF เป็นการผ่าตัด การปฏิบัติในปัจจุบันคือการทำศัลยกรรมแก้ไขในช่วงปีแรกของชีวิต ซึ่งควรมีอายุระหว่างสามถึงหกเดือน “การผ่าตัดแก้ไข” ใน TOF หมายถึงการปิดข้อบกพร่องของผนังกั้นห้องล่าง (จึงเป็นการแยกด้านขวาของหัวใจออกจากด้านซ้ายของหัวใจ) และบรรเทาการอุดตันของหลอดเลือดแดงในปอด หากทั้งสองสิ่งนี้สามารถทำได้ การไหลเวียนของเลือดในหัวใจสามารถทำให้เป็นปกติได้เป็นส่วนใหญ่

ในทารกที่มีภาวะหัวใจล้มเหลวอย่างมีนัยสำคัญตั้งแต่แรกเกิด อาจต้องได้รับการผ่าตัดแบบประคับประคองรูปแบบหนึ่งเพื่อทำให้ทารกมีเสถียรภาพจนกว่าเขาจะแข็งแรงเพียงพอสำหรับการผ่าตัดแก้ไข การผ่าตัดแบบประคับประคองมักเกี่ยวข้องกับการสร้างการแบ่งระหว่างหลอดเลือดแดงระบบหนึ่ง (โดยปกติคือหลอดเลือดแดง subclavian) กับหลอดเลือดแดงในปอดเพื่อฟื้นฟูการไหลเวียนโลหิตไปยังปอดจำนวนหนึ่ง

ในวัยรุ่นที่มีอายุมากกว่าหรือผู้ใหญ่ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค TOF แนะนำให้ทำการผ่าตัดแก้ไขด้วย แม้ว่าความเสี่ยงในการผ่าตัดจะค่อนข้างสูงกว่าในเด็กเล็กก็ตาม

ด้วยเทคนิคที่ทันสมัย ​​การผ่าตัดแก้ไข TOF สามารถทำได้โดยมีความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตเพียง 0 ถึง 3 เปอร์เซ็นต์ในทารกและเด็ก อัตราการเสียชีวิตจากการผ่าตัดสำหรับการซ่อมแซม TOF ในผู้ใหญ่อาจสูงกว่า 10% โชคดีที่วันนี้ TOF จะ “พลาด” จนถึงวัยผู้ใหญ่เป็นเรื่องแปลกมาก

ผลลัพธ์ระยะยาวของ Tetralogy ของ Fallot คืออะไร?

หากไม่มีการผ่าตัดซ่อมแซม เกือบครึ่งหนึ่งของผู้ที่เกิดมาพร้อมกับ TOF จะเสียชีวิตภายในไม่กี่ปีหลังคลอด และมีเพียงไม่กี่คน (แม้แต่ผู้ที่มีข้อบกพร่องในรูปแบบ “รุนแรงกว่า”) ที่มีชีวิตอยู่ถึง 30 ปี

หลังจากการผ่าตัดแก้ไขแต่เนิ่นๆ การอยู่รอดในระยะยาวก็ดีเยี่ยมแล้ว คนส่วนใหญ่ที่มี TOF ที่แก้ไขแล้วสามารถอยู่รอดได้ดีในวัยผู้ใหญ่ เนื่องจากเทคนิคการผ่าตัดสมัยใหม่มีอายุเพียงไม่กี่ทศวรรษ เราจึงยังไม่ทราบว่าการรอดชีวิตโดยเฉลี่ยขั้นสุดท้ายจะเป็นอย่างไร แต่เป็นเรื่องปกติที่แพทย์โรคหัวใจจะพบผู้ป่วย TOF ในช่วงอายุที่ 6 และ 7 ของชีวิต

ถึงกระนั้นปัญหาหัวใจก็พบได้บ่อยในผู้ใหญ่ที่มี TOF ที่ได้รับการซ่อมแซม การสำรอกลิ้นหัวใจในปอด ภาวะหัวใจล้มเหลว และภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ (โดยเฉพาะ atrial tachycardia และ ventricular tachycardia) เป็นปัญหาที่พบบ่อยที่สุดที่เกิดขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปหลายปี ด้วยเหตุผลนี้ ทุกคนที่แก้ไข TOF จะต้องอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์โรคหัวใจซึ่งสามารถประเมินผลได้อย่างสม่ำเสมอ เพื่อที่จะสามารถจัดการกับปัญหาหัวใจที่จะพัฒนาต่อไปได้อย่างจริงจัง

ด้วยการรักษาที่ทันสมัย ​​tetralogy ของ Fallot ได้เปลี่ยนจากภาวะหัวใจพิการแต่กำเนิดที่มักส่งผลให้เสียชีวิตในวัยเด็ก เป็นปัญหาที่แก้ไขได้อย่างมากซึ่งด้วยการดูแลทางการแพทย์ที่ดีและต่อเนื่อง สามารถเข้ากันได้ดีกับการมีชีวิตที่ดีในวัยผู้ใหญ่ตอนปลาย ทุกวันนี้ พ่อแม่ของทารกที่เกิดมาพร้อมกับอาการนี้มีเหตุผลทุกประการที่จะคาดหวังว่าจะได้สัมผัสกับความสุขและความอกหักแบบเดียวกับที่พวกเขาคาดหวังกับเด็กคนอื่นๆ อัล