ความผิดปกติของการทรงตัวส่งผลต่อหูชั้นในและสมอง ทำให้เกิดปัญหาเรื่องการทรงตัว เวียนศีรษะ เวียนศีรษะ และการประสานงาน อาการเหล่านี้ส่งผลกระทบอย่างมากต่อชีวิตประจำวัน และหลายคนสงสัยว่าความผิดปกติของการทรงตัวเป็นกรรมพันธุ์หรือไม่
แม้ว่าความผิดปกติของการทรงตัวบางอย่างอาจมีองค์ประกอบทางพันธุกรรม แต่ส่วนใหญ่มีสาเหตุจากปัจจัยต่างๆ เช่น การติดเชื้อไวรัส การบาดเจ็บ หรือการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับอายุ การทำความเข้าใจบทบาทของพันธุกรรมในความผิดปกติของการทรงตัวสามารถช่วยระบุผู้ที่อาจมีความเสี่ยงสูงกว่า และช่วยในการวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ
ความผิดปกติของขนถ่ายคืออะไร?
ระบบการทรงตัวซึ่งอยู่ในหูชั้นในและสมอง มีหน้าที่ควบคุมความสมดุลและการวางแนวของพื้นที่ เมื่อระบบนี้ทำงานผิดปกติเนื่องจากการเจ็บป่วย การบาดเจ็บ หรือปัจจัยทางพันธุกรรม อาจทำให้เกิดความผิดปกติของการทรงตัวได้ ความผิดปกติของการทรงตัวที่พบบ่อยที่สุดบางประการ ได้แก่:
- อาการเวียนศีรษะตำแหน่ง paroxysmal อ่อนโยน (BPPV): ภาวะที่อนุภาคแคลเซียมขนาดเล็ก (otoconia) หลุดออกจากช่องหู ทำให้เกิดอาการเวียนศีรษะช่วงสั้นๆ
- โรคเมเนียร์: โรคเรื้อรังที่ทำให้เกิดอาการบ้านหมุน สูญเสียการได้ยิน หูอื้อ และรู้สึกแน่นในหู
- โรคประสาทอักเสบจากภาวะขนถ่าย: การอักเสบของเส้นประสาทขนถ่าย มักเกิดจากการติดเชื้อไวรัส ส่งผลให้เกิดอาการวิงเวียนศีรษะและปัญหาการทรงตัว
- เขาวงกต: การติดเชื้อในหูชั้นในที่ส่งผลต่อทั้งการได้ยินและการทรงตัว
- Vestibulopathy ทวิภาคี: ความเสียหายต่อหูชั้นในทั้งสองข้าง ส่งผลให้สูญเสียการทรงตัวและการประสานงาน
ความผิดปกติแต่ละอย่างมีสาเหตุที่แตกต่างกันและอาจแตกต่างกันไปตามปัจจัยทางพันธุกรรม
ความผิดปกติของขนถ่ายเป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?
ความผิดปกติของการทรงตัวบางอย่างมีองค์ประกอบทางพันธุกรรมจริงๆ แต่ความผิดปกติของการทรงตัวหลายอย่างไม่ได้เกิดจากกรรมพันธุ์โดยตรง นักวิจัยได้ระบุความเชื่อมโยงทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นได้ในบางสภาวะ แม้ว่าพวกเขาจะไม่ทราบแน่ชัดว่าพันธุกรรมมีส่วนทำให้เกิดความผิดปกติของการทรงตัวอย่างไร ด้านล่างนี้เป็นรายละเอียดเกี่ยวกับปัจจัยทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับภาวะขนถ่ายเฉพาะ:
1. โรคเมเนียร์
โรคเมเนียร์เป็นหนึ่งในความผิดปกติของการทรงตัวที่มักมีองค์ประกอบทางพันธุกรรม การศึกษาหลายชิ้นแนะนำว่าประวัติครอบครัวเป็นโรคเมเนียร์ช่วยเพิ่มโอกาสที่จะเป็นโรคนี้
- การวิจัยทางพันธุกรรม: การศึกษาที่ตีพิมพ์ในวารสาร Otology & Neurotology ในปี 2012 เป็นการตรวจครอบครัวที่มีสมาชิกหลายคนที่ได้รับผลกระทบจากโรคเมเนียร์ นักวิจัยพบว่าประมาณ 10%-20% ของผู้ที่เป็นโรคเมเนียร์มีสมาชิกในครอบครัวใกล้ชิดที่มีอาการนี้ ซึ่งบ่งบอกถึงความบกพร่องทางพันธุกรรม การศึกษายังระบุถึงรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของออโตโซมที่เป็นไปได้ ซึ่งหมายความว่าบุคคลที่มีพ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบคนเดียวมีโอกาส 50% ที่จะสืบทอดความผิดปกตินี้
- การเชื่อมโยงของยีน: การวิจัยได้ระบุยีนบางตัวที่อาจเกี่ยวข้องกับโรคเมเนียร์ แม้ว่าจะไม่มียีนใดเชื่อมโยงอย่างแน่ชัดกับอาการดังกล่าวก็ตาม ความแปรผันของยีนของระบบภูมิคุ้มกันและยีนที่เกี่ยวข้องกับการควบคุมของเหลวในหูชั้นในมีส่วนเกี่ยวข้องในการเพิ่มความไวต่อโรค
แม้ว่าพันธุกรรมอาจเพิ่มความเสี่ยง แต่ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม เช่น การติดเชื้อไวรัสหรือความเครียด ก็มีบทบาทสำคัญในการกระตุ้นให้เกิดโรคเมเนียร์
2. อาการเวียนศีรษะตำแหน่ง paroxysmal อ่อนโยน (BPPV)
โดยทั่วไป BPPV ไม่ถือเป็นภาวะทางพันธุกรรม สาเหตุหลักคือการเคลื่อนตัวของผลึกแคลเซียมในหูชั้นใน ซึ่งมักเกิดขึ้นเนื่องจากอายุที่มากขึ้น การบาดเจ็บที่ศีรษะ หรือการหยุดชะงักทางกลไกอื่นๆ ในหู อย่างไรก็ตาม งานวิจัยบางชิ้นระบุว่าอาจมีความบกพร่องทางพันธุกรรมในบางกรณีซึ่งพบไม่บ่อย
- ประวัติครอบครัว: การศึกษาในปี 2559 ที่ตีพิมพ์ใน Frontiers in Neurology พบว่าในกรณีเพียงไม่กี่กรณี ดูเหมือนว่าจะมีความโน้มเอียงในครอบครัวต่อ BPPV โดยสมาชิกในครอบครัวหลายคนมีอาการเวียนศีรษะคล้ายกัน อย่างไรก็ตาม นี่ไม่ใช่เรื่องปกติ และกรณีส่วนใหญ่ของ BPPV เกิดขึ้นประปรายโดยไม่มีความเชื่อมโยงทางพันธุกรรม
- อิทธิพลทางพันธุกรรม: แม้ว่าพันธุกรรมอาจมีบทบาทรองลงมาในบางกรณี แต่ BPPV ส่วนใหญ่เป็นภาวะที่เกี่ยวข้องกับอายุมากกว่าเป็นภาวะที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก
3. ไมเกรนขนถ่าย
ไมเกรนขนถ่ายซึ่งทำให้เกิดอาการวิงเวียนศีรษะและเวียนศีรษะร่วมกับอาการปวดหัวไมเกรน แสดงให้เห็นว่ามีความเชื่อมโยงทางพันธุกรรมที่แข็งแกร่ง โดยทั่วไปไมเกรนมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในครอบครัว และไมเกรนแบบขนถ่ายก็ไม่มีข้อยกเว้น
- ความบกพร่องทางพันธุกรรม: การศึกษาพบว่ามากถึง 90% ของผู้ที่เป็นไมเกรนมีประวัติครอบครัวเป็นไมเกรน การกลายพันธุ์ของยีนที่เฉพาะเจาะจง เช่น ยีน CACNA1A มีความเกี่ยวข้องกับไมเกรนและรูปแบบการทรงตัวของพวกมัน ไมเกรนขนถ่ายถือได้ว่าเป็นกรรมพันธุ์เนื่องจากมีองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่รุนแรงของความผิดปกติของไมเกรน
4. ความผิดปกติของการทรงตัวอื่น ๆ
สำหรับความผิดปกติของการทรงตัวอื่นๆ เช่น โรคประสาทอักเสบจากการทรงตัว (vestibular neuritis) เขาวงกตอักเสบ (labyrinthitis) และภาวะการทรงตัวแบบทวิภาคี (bilateral vestibulopathy) มีหลักฐานเพียงเล็กน้อยที่บ่งชี้ถึงความเชื่อมโยงทางกรรมพันธุ์โดยตรง ภาวะเหล่านี้มักเกิดจากการติดเชื้อ การบาดเจ็บ หรือปัจจัยภายนอกอื่นๆ มากกว่าความบกพร่องทางพันธุกรรม
ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมกับปัจจัยทางพันธุกรรม
สำหรับความผิดปกติของการทรงตัวหลายอย่าง ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมมีบทบาทมากกว่าพันธุกรรมมาก การติดเชื้อ การบาดเจ็บที่ศีรษะ อายุที่มากขึ้น และการได้รับยาหรือสารพิษบางชนิดเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุด แม้ในกรณีที่อาจมีความบกพร่องทางพันธุกรรม สิ่งกระตุ้นด้านสิ่งแวดล้อมเหล่านี้มักจะเป็นตัวกำหนดว่าอาการจะพัฒนาขึ้นหรือไม่
การทดสอบและการวิจัยทางพันธุกรรม
แม้ว่าการวิจัยทางพันธุกรรมเกี่ยวกับความผิดปกติของการทรงตัวยังอยู่ในช่วงเริ่มต้น แต่ความก้าวหน้าทางจีโนมิกส์กำลังให้ข้อมูลเชิงลึกที่มีคุณค่า นักวิทยาศาสตร์กำลังทำงานเพื่อระบุเครื่องหมายทางพันธุกรรมเฉพาะที่อาจทำนายความอ่อนแอต่อความผิดปกติของการทรงตัว สำหรับสภาวะต่างๆ เช่น โรคเมเนียร์และไมเกรนขนถ่าย ซึ่งการเชื่อมโยงทางพันธุกรรมมีความชัดเจนมากขึ้น การทดสอบทางพันธุกรรมอาจช่วยระบุบุคคลที่มีความเสี่ยงได้ อย่างไรก็ตาม การตรวจคัดกรองความผิดปกติของขนถ่ายทางพันธุกรรมอย่างกว้างขวางยังไม่ถือเป็นแนวทางปฏิบัติมาตรฐาน
โดยสรุป แม้ว่าความผิดปกติของการทรงตัวบางอย่าง เช่น โรคเมเนียร์และไมเกรนจากการทรงตัวมีองค์ประกอบทางพันธุกรรม แต่ภาวะการทรงตัวส่วนใหญ่ไม่ได้ถ่ายทอดโดยตรงผ่านยีนในครอบครัว ความบกพร่องทางพันธุกรรมอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดความผิดปกติบางอย่าง แต่ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม เช่น การติดเชื้อ การแก่ชรา และการบาดเจ็บ มักมีบทบาทสำคัญมากกว่า
Discussion about this post